Objawy Zespołu Retta

Uważa się, że Zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek. Często mylona jest z innymi dolegliwości bądź niewłaściwie diagnozowana.

Z jakimi chorobami najczęściej lekarze mylą Zespół Retta?

Choroba ta, ze względu na objawy często mylona jest z innymi poważnymi schorzeniami, takimi jak: autyzm, porażenie mózgowe, czy ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego.

Jak choroba się objawia?

Tuż po urodzeniu dziecko nie wykazuje żadnych niepokojących zachowań. Do 6. miesiąca życia rozwija się normalnie. Czasami normalny rozwój może występować, aż do 18. miesiąca życia.

Po tym okresie maluch zaczyna ujawniać symptomy choroby. Mogą niepokoić nas dziwne zachowania malucha – staję się on nieobecny, nie utrzymuje kontaktu wzrokowego, traci zainteresowanie zabawą. Staje się ciche i nieobecne.

Wygląd zewnętrzny "Milczących Aniołów"

Niepokojącym objawem jest zbyt mały obwód główki dziecka, niski wzrost oraz małe ręce. Pojawia się tez boczne skrzywienie kręgosłupa oraz przykurcze mięsniowe.
Dochodzi do  dziwnych zachowań związane z ruchami rąk. Niekontrolowane klaskanie rękami, wkładanie ich do ust, wykręcanie.
Regresja zachowania
Dziewczynka po okresie normalnego wzrostu i nabyciu podstawowych umiejętności, nagle je traci.  Najbardziej uciążliwa jest utrata sprawności manualnej dziecka i zdolności mówienia.

Zanika umiejętność poruszania się. Dziecko staje się niesprawne ruchowo.

Kontakty z otoczeniem

Relacje z otoczeniem są podobne jak w przypadku autyzmu. Dziecko unika kontaktu wzrokowego, staje się niezainteresowane otoczeniem, jest ciche, spokojne. Mogą pojawiać się ataki paniki w odpowiedzi na przebywanie w środowisku, które maluch odbiera jako zagrożenie.

Inne objawy choroby

W niektórych przypadkach pojawiają się napady padaczkowe, problemy żołądkowo-jelitowe oraz trudności z oddychaniem.

Czy można leczyć Zespół Retta?

Zespół Retta jest chorobą nieuleczalną, więc nie możemy się jej całkowicie pozbyć. Leczenie ma tutaj na celu jedynie złagodzenie jej przykrych objawów.

Ważne jest szybkie zdiagnozowanie i rozpoczęcie leczenia, a przede wszystkim rehabilitacji, podczas której dziewczynka wykonuje specjalnie dobrane ćwiczenia, które pomagają jej zatrzymać sprawność ruchową.

Stosuje się również terapie psychologiczne i psychiatryczne, które maja na celu poprawę kontaktu z otoczeniem.
Objawy choroby mogą przypominać inne schorzenia.

Konieczna jest specjalistyczna porada lekarska oraz przeprowadzenie wielu badań, aby poprawnie stwierdzić występowanie choroby i podjąć właściwe leczenie.

Zobacz również opis choroby: Zespół Retta