Objawy achondroplazji

Achondroplazja występuje z częstością 1 na 26 000 – 28 000 żywych urodzeń. Wystąpienie objawów klinicznych jest związane z mutacją genu, który znajduje się na autosomie, czyli nie dotyczy chromosomów płci X i Y. Wystąpienie mutacji, a w konsekwencji achondroplazji może prowadzić do skrócenia życia człowieka.

Można wyróżnić dwa okresy krytyczne osób, które chorują na tą chorobę – jest to okres do 4 roku życia i po 40 roku życia.

Objawy achondroplazji

U noworodków cechy, które wskazują na achondroplazję to przede wszystkim hipotonia mięśniowa, czyli obniżone napięcie mięśniowe.

Do innych objawów należą: zwężona klatka piersiowa, której konsekwencją może być przewlekłe niedotlenienie, obniżona nasada nosa, zwiększony obwód głowy, tzw. ręka w kształcie trójzębu, czyli bardzo krótkie palce nierzadko nieprawidłowo wygięte w stawach międzypaliczkowych, skrócenie proksymalnych części kończyn, czyli ramion i ud, nieproporcjonalnie krótkie kończyny.

Wymienione cechy wymagają diagnostyki badaniem radiologicznym kośćca.

Achondroplazja staje się coraz bardziej wyrazista wraz z wiekiem. U dzieci charakterystycznymi zaburzeniami są: niedobór wzrostu; dysmorfia twarzoczaszki, do której zaliczamy: wady zgryzu, wysuniętą żuchwę, hipoplazję środkowej części twarzy, zapadniętą nasadę nosa, szerokie czoło, dużą głowę.

Do innych zaburzeń, które występują u dzieci z achondroplazją zaliczamy: zaburzenia neurologiczne (np. hipotonia mięśniowa), zaburzenia układu kostno – stawowego (np. zwężenie klatki piersiowej), zaburzenia laryngologiczne (np. niedosłuch przewodzeniowy), otyłość.

Trzeba zaznaczyć, że rozwój psychoruchowy u dzieci z achondroplazją jest opóźniony, natomiast rozwój intelektualny i zdolności poznawcze u takich dzieci są prawidłowe.

U dorosłych z achondroplazją ostateczny wzrost wynosi od 120 do 145 cm. U mężczyzn średnia wzrostu wynosi 130 cm, natomiast w przypadku kobiet średnia wzrostu to 125 cm.

Podstawowymi objawami achondroplazji są: skrócone kończyny, małe dłonie, szpotawe kolana, ograniczenie prostowania stawu łokciowego, kifoza piersiowo-lędźwiowa, duża głowa, charakterystyczna twarz z wypukłym czołem i zapadniętą nasadą nosa, zwężenie otworu wielkiego czaszki, małe sześcienne trzony kręgów, wąski kanał kręgowy (następuje z czasem i dotyka najczęściej osób dorosłych), małe talerze biodrowe, opóźniony rozwój motoryczny, skrócenie połączenia czaszkowo-szyjnego, wodogłowie, wzrost częstości nowotworów układu rozrodczego u kobiet, przykurcze stawowe.

Diagnostyka achondroplazji jest oparta przede wszystkim na badaniach molekularnych DNA pacjenta. Ale istnieją inne metody diagnozujące chorobę, tj. diagnostyka prenatalna i diagnostyka postnatalna.

W pierwszej lekarz w badaniu USG może zauważyć skrócenie długości kończyn i to jest głównym wyznacznikiem wskazującym na możliwość wystąpienia achondroplazji. Należy oczywiście przeprowadzić badania płodu w celu potwierdzenia diagnozy.

Diagnostyka ta wymaga przeprowadzenia np. amniopunkcji, która polega na pobraniu komórek płodu bezpośrednio z płynu owodniowego. Pobranie materiału następuje poprzez powłokę brzucha matki.

Lekarz może także wykonać badania uzupełniające, np. radiologiczne badania kości dziecka. Jednak rozstrzygające są badania genetyczne.

Autor:

Albert Bąk

Zobacz również opis choroby: Achondroplazja