Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy achondroplazji

Achondroplazja jest najczęstszą przyczyną niskiego wzrostu u ludzi (karłowatości). Nazywana jest także chondrodystrofią lub karłowatością chondrodystroficzną. Jest to choroba, która dotyczy zwłaszcza kości ramieniowych i udowych.

Zobacz również opis choroby: Achondroplazja

Achondroplazja występuje z częstością 1 na 26 000 – 28 000 żywych urodzeń. Wystąpienie objawów klinicznych jest związane z mutacją genu, który znajduje się na autosomie, czyli nie dotyczy chromosomów płci X i Y. Wystąpienie mutacji, a w konsekwencji achondroplazji może prowadzić do skrócenia życia człowieka.

Można wyróżnić dwa okresy krytyczne osób, które chorują na tą chorobę – jest to okres do 4 roku życia i po 40 roku życia.

Objawy achondroplazji


U noworodków cechy, które wskazują na achondroplazję to przede wszystkim hipotonia mięśniowa, czyli obniżone napięcie mięśniowe.

Do innych objawów należą: zwężona klatka piersiowa, której konsekwencją może być przewlekłe niedotlenienie, obniżona nasada nosa, zwiększony obwód głowy, tzw. ręka w kształcie trójzębu, czyli bardzo krótkie palce nierzadko nieprawidłowo wygięte w stawach międzypaliczkowych, skrócenie proksymalnych części kończyn, czyli ramion i ud, nieproporcjonalnie krótkie kończyny.

Wymienione cechy wymagają diagnostyki badaniem radiologicznym kośćca.

Achondroplazja staje się coraz bardziej wyrazista wraz z wiekiem. U dzieci charakterystycznymi zaburzeniami są: niedobór wzrostu; dysmorfia twarzoczaszki, do której zaliczamy: wady zgryzu, wysuniętą żuchwę, hipoplazję środkowej części twarzy, zapadniętą nasadę nosa, szerokie czoło, dużą głowę.

Do innych zaburzeń, które występują u dzieci z achondroplazją zaliczamy: zaburzenia neurologiczne (np. hipotonia mięśniowa), zaburzenia układu kostno – stawowego (np. zwężenie klatki piersiowej), zaburzenia laryngologiczne (np. niedosłuch przewodzeniowy), otyłość.

Trzeba zaznaczyć, że rozwój psychoruchowy u dzieci z achondroplazją jest opóźniony, natomiast rozwój intelektualny i zdolności poznawcze u takich dzieci są prawidłowe.

U dorosłych z achondroplazją ostateczny wzrost wynosi od 120 do 145 cm. U mężczyzn średnia wzrostu wynosi 130 cm, natomiast w przypadku kobiet średnia wzrostu to 125 cm.

Podstawowymi objawami achondroplazji są: skrócone kończyny, małe dłonie, szpotawe kolana, ograniczenie prostowania stawu łokciowego, kifoza piersiowo-lędźwiowa, duża głowa, charakterystyczna twarz z wypukłym czołem i zapadniętą nasadą nosa, zwężenie otworu wielkiego czaszki, małe sześcienne trzony kręgów, wąski kanał kręgowy (następuje z czasem i dotyka najczęściej osób dorosłych), małe talerze biodrowe, opóźniony rozwój motoryczny, skrócenie połączenia czaszkowo-szyjnego, wodogłowie, wzrost częstości nowotworów układu rozrodczego u kobiet, przykurcze stawowe.

Diagnostyka achondroplazji jest oparta przede wszystkim na badaniach molekularnych DNA pacjenta. Ale istnieją inne metody diagnozujące chorobę, tj. diagnostyka prenatalna i diagnostyka postnatalna.

W pierwszej lekarz w badaniu USG może zauważyć skrócenie długości kończyn i to jest głównym wyznacznikiem wskazującym na możliwość wystąpienia achondroplazji. Należy oczywiście przeprowadzić badania płodu w celu potwierdzenia diagnozy.

Diagnostyka ta wymaga przeprowadzenia np. amniopunkcji, która polega na pobraniu komórek płodu bezpośrednio z płynu owodniowego. Pobranie materiału następuje poprzez powłokę brzucha matki.

Lekarz może także wykonać badania uzupełniające, np. radiologiczne badania kości dziecka. Jednak rozstrzygające są badania genetyczne.

Autor:

Albert Bąk

Zobacz również opis choroby: Achondroplazja

Otyłość: nowe geny predyspozycji do otyłości zidentyfikowane u dziecka

Według nowego badania, naukowcom udało się zidentyfikować dwa nowe geny, które predysponują do otyłości u dziecka. Odkrycie to przenosi nowe wiadomości na temat potencjalnych przyczyn tej choroby. czytaj więcej

Otyłość jest chorobą

Amerykańskie stowarzyszenie American Medical Association oficjalnie nazwało otyłość chorobą, czyli przypadłością, która wymaga leczenia i prewencji. Dr Patrice Harris, członek AMA, wyjaśniał, iż uznanie otyłości za chorobę pozwoli zmienić sposób, w jaki społeczność medyczna radzi sobie z tym złożonym problemem.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Twoje zęby reagują bólem na różne bodźce ze środowiska?

Twoje zęby reagują bólem na różne bodźce ze środowiska?

Sprawdź, czy nie dotyczy Cię problem nadwrażliwości zębów! »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności