Objawy chorób chromosomowych

Objawy zespołu Downa

Zespół Downa, wywoływany trisomią chromosomu 21, skutkuje określonymi dysmorfiami, z których większość nie wpływa znacznie na jakość życia. Do najczęściej występujących wad wrodzonych należą: płaski kształt twarzy, mniejszy obwód głowy, problemy ze wzrokiem, spłaszczenie nasady nosa, mniejsza objętość jamy ustnej, wystający język, zaburzenia słuchu, zniekształcenie uszu, dermatoglify, krótka szyja, hipoplazja kości biodrowych oraz zębów. Oprócz tego można wymienić wrodzone wady serca, wady przewodu pokarmowego, układu kostnego oraz moczowo-płciowego. Wzrost dorosłej osoby z zespołem Downa jest zazwyczaj poniżej średniej w danej populacji. Trisomia chromosomu 21 wywołuje również upośledzenie umysłowe (łagodne lub średnie) oraz osłabienie systemu odpornościowego.

Objawy Zespołu Edwardsa

Zespół wad wrodzonych, związanych z trisomią chromosomu 18, obejmuje najczęściej: deformacje kości czaszki, niską wagę noworodka, zniekształcenie małżowin usznych, nadmierna ilość skóry w obrębie szyi, szeroki rozstaw sutków, nieprawidłowości w budowie układu kostnego, wady serca, niewykształcone paznokcie, nieprawidłowości w budowie układu moczowo-płciowego oraz drgawki. Osoby z zespołem Edwardsa są również niepełnosprawne intelektualnie.

Objawy zespołu Pataua

Zespół Pataua, związany z trisomią chromosomu 13, stanowi częstą przyczynę poronień. Dziecko, które urodzi się ze wspomnianym zespołem wad wrodzonych może charakteryzować się następującymi cechami: niskim ciężarem masy ciała, aplazją skóry głowy, rozszczepieniem wargi i podniebienia, częściowo wykształconym nosem, nieprawidłowościami budowy małżowiny usznej oraz kończyn, a także licznymi przepuklinami. Osoby z zespołem Pataua są narażone na dolegliwości związane z wrodzonymi wadami układu sercowo-naczyniowego, nerek oraz układu nerwowego.

Objawy zespołu Turnera

Osoby z zespołem Turnera charakteryzują się nieprawidłowymi proporcjami ciała, niskorosłością oraz występowaniem u nich niektórych z następujących cech dymorficznych: obrzęki kończyn w początkowym okresie życia, nadmiar skóry w obrębie szyi, nieprawidłowe umiejscowienie uszu, zaburzenia mimiki, wady zgryzu, deformacje żuchwy, krótka szyja, zniekształcenia łokci i kolan, duża ilość znamion skórnych oraz deformacje niektórych kości rąk i nóg.

Objawy zespołu Klinefeltera

Większość chłopców z zespołem Klinefeltera odznacza się normalnym poziomem intelektualnym w zakresie współczynnika IQ,  jednakże znaczna część chorych ma poważne trudności z komunikacją werbalną oraz nabywaniem umiejętności językowych, co może negatywnie wpływać na interakcje społeczne. Chociaż cechy fizyczne, który towarzyszą zespołowi Klinefeltera, mogą być bardzo różne, to do najczęściej spotykanych można zaliczyć: wysoki wzrost, nadwaga, słabo rozwinięta tkanka mięśniowa, kobieca sylwetka oraz długie kończyny.

Część objawów ujawnia się dopiero w okresie pokwitania, w tym np. zmniejszenie rozmiarów jąder,  brak mutacji głosu, charakterystyczne powiększenie klatki piersiowej oraz brak zarostu na twarzy. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera są zazwyczaj bezpłodni, a u wielu z nich występują zaburzenia popędu seksualnego oraz problemy z erekcją. Zespół Klinefeltera wpływa również na zwiększenie ryzyka rozwoju otyłości, cukrzycy, przewlekłej choroby płuc, żylaków, niedoczynność tarczycy, raka sutka oraz osteoporozy.

Stanisław Skorcz

Zobacz również opis choroby: Choroby chromosomowe