Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy choroby Gauchera

Chroba Gauchera zakwalifikowana jest do rzadkich chorób genetycznych. Inna nazwa to to lizosomalna choroba spichrzeniowa, która jest dziedziczona w procesie autosomalno recesywnym. Główną przyczyną jest mutacja genu GBA, który koduje białko enzymu glukocerebrozydazy. Polega na odkładaniu się substancji - glukozyloceramidu w różnych ważnych narządach organizmu między innymi śledzionie, wątrobie i w kościach.

Zobacz również opis choroby: Choroba Gauchera

Objawy chroby Gauchera

Do najczęstszych objawów wśród pacjentów wylicza się powiększoną wątrobę i śledzionę, niedokrwistość, napadowe bóle kostne, zapalenie kośćca, osteopenię, osteosklerozę i osteoporozę.

Inne objawy to częste złamania i opóźnienie wzrastania, odczuwalne znużenie czy problemy z wylewami podskórnymi. Warto pamiętać, że chorobę tę wyróżnia się w trzech typach.

I typ - typ zwany nieneuronopatycznym. W tym przypadku ośrodkowy układ nerwowy nie jest zajęty, ale występują wszystkie inne objawy. Przebiega w trzech stopniach: łagodnym , umiarkowanym bądź ciężkim. Objawy dokuczają choremu przez cały okres życia, a dolegliwości kostne najbardziej dotkliwe są w dorosłym etapie życia.

II typ - jest znany jako typ niemowlęcy. Jest najcięższą formą choroby Gauchera. Do uszkodzeń organizmu dochodzi w ośrodku układu nerwowego i charakteryzuje się zajęciem OUN (oczopląs, uszkodzenie mózgu i drgawki). Jest niebezpieczną formą choroby Gauchera pojawiającą się w okresie dziecięcym. Często powoduje też śmierć małych pacjentów ( do około 2. roku życia).

III typ - tak zwana forma młodzieżowej choroby Gauchera. Ma podobny przebieg jak w typie II, ponieważ dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Ta forma jest jednak mniej niebezpieczna niż w typie II, ponieważ zmiany nie są tak intensywne i wzrastają wraz z wiekiem pacjenta. Charakteryzuje się postępującą encefalopatią czyli apraksją gałek ocznych w ruchach horyzontalnych, zezem, ataksją lub niewielkim upośledzeniem umysłowym.

Zobacz również opis choroby: Choroba Gauchera

Stany Zjednoczone walczą ze strachem przed chorobą Alzheimera

Administracja prezydenta Baracka Obamy określiła chorobę Alzheimera jako jedną z najbardziej przerażających dolegliwości zdrowotnych, przy okazji przedstawiając pierwszą narodową strategię pozwalającą  zwalaczać tę wyniszczającą chorobę.... czytaj więcej

Walka z chorobą polio: Indie wygrały

Indie odniosły znaczący sukces w walce z chorobą Heinego-Medina. Albowiem, kilka dni temu zostały nawet oficjalnie usunięte z listy krajów, w których panowała ta niezwykle niszcząca choroba. Listę tę kontroluje Światowa Organizacja Zdrowia (WHO, World Health Organization).... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Zaczerwienienie oczu. Zobacz, co może oznaczać

Zaczerwienienie oczu. Zobacz, co może oznaczać

Powodem zaczerwienienia oczu niekoniecznie muszą być choroby oka ... »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności