Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy choroby Gauchera

Chroba Gauchera zakwalifikowana jest do rzadkich chorób genetycznych. Inna nazwa to to lizosomalna choroba spichrzeniowa, która jest dziedziczona w procesie autosomalno recesywnym. Główną przyczyną jest mutacja genu GBA, który koduje białko enzymu glukocerebrozydazy. Polega na odkładaniu się substancji - glukozyloceramidu w różnych ważnych narządach organizmu między innymi śledzionie, wątrobie i w kościach.

Zobacz również opis choroby: Choroba Gauchera

data-matched-content-rows-num="4,2" data-matched-content-columns-num="1,2"

Objawy chroby Gauchera

Do najczęstszych objawów wśród pacjentów wylicza się powiększoną wątrobę i śledzionę, niedokrwistość, napadowe bóle kostne, zapalenie kośćca, osteopenię, osteosklerozę i osteoporozę.

Inne objawy to częste złamania i opóźnienie wzrastania, odczuwalne znużenie czy problemy z wylewami podskórnymi. Warto pamiętać, że chorobę tę wyróżnia się w trzech typach.

I typ - typ zwany nieneuronopatycznym. W tym przypadku ośrodkowy układ nerwowy nie jest zajęty, ale występują wszystkie inne objawy. Przebiega w trzech stopniach: łagodnym , umiarkowanym bądź ciężkim. Objawy dokuczają choremu przez cały okres życia, a dolegliwości kostne najbardziej dotkliwe są w dorosłym etapie życia.

II typ - jest znany jako typ niemowlęcy. Jest najcięższą formą choroby Gauchera. Do uszkodzeń organizmu dochodzi w ośrodku układu nerwowego i charakteryzuje się zajęciem OUN (oczopląs, uszkodzenie mózgu i drgawki). Jest niebezpieczną formą choroby Gauchera pojawiającą się w okresie dziecięcym. Często powoduje też śmierć małych pacjentów ( do około 2. roku życia).

III typ - tak zwana forma młodzieżowej choroby Gauchera. Ma podobny przebieg jak w typie II, ponieważ dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Ta forma jest jednak mniej niebezpieczna niż w typie II, ponieważ zmiany nie są tak intensywne i wzrastają wraz z wiekiem pacjenta. Charakteryzuje się postępującą encefalopatią czyli apraksją gałek ocznych w ruchach horyzontalnych, zezem, ataksją lub niewielkim upośledzeniem umysłowym.

Zobacz również opis choroby: Choroba Gauchera

Stany Zjednoczone walczą ze strachem przed chorobą Alzheimera

Administracja prezydenta Baracka Obamy określiła chorobę Alzheimera jako jedną z najbardziej przerażających dolegliwości zdrowotnych, przy okazji przedstawiając pierwszą narodową strategię pozwalającą  zwalaczać tę wyniszczającą chorobę.... czytaj więcej

Walka z chorobą polio: Indie wygrały

Indie odniosły znaczący sukces w walce z chorobą Heinego-Medina. Albowiem, kilka dni temu zostały nawet oficjalnie usunięte z listy krajów, w których panowała ta niezwykle niszcząca choroba. Listę tę kontroluje Światowa Organizacja Zdrowia (WHO, World Health Organization).... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Zawroty głowy - co mogą oznaczać?

Zawroty głowy - co mogą oznaczać?

Zawroty, wirowanie otoczenia ... Sprawdź! »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności