Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy choroby syropu klonowego

Choroba syropu klonowego wbrew pozorom nie jest związana z nadmiernym spożyciem tego rarytasu. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, w której zaburzony zostaje metabolizm aminokwasów.

Zobacz również opis choroby: Choroba syropu klonowego

Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, nie muszą jednak chorować na owe schorzenie.

Choroba syropu klonowego występuje niezwykle rzadko. W Polsce dokonuje się około 1 do 2 rozpoznań rocznie, a częstotliwość schorzenia jest określana na poziom 1:250 000.

Rozpoznania dokonuje się na podstawie badania przesiewowego. Jednakże przeprowadza się je jedynie na noworodkach znajdujących się w grupie ryzyka, to znaczy takich, których rodzice są nosicielami wadliwego genu.

Już w okresie wczesnego dzieciństwa bardzo łatwo jest zauważyć pierwsze objawy schorzenia. Najbardziej charakterystyczny jest zapach moczu. Przypomina on zapach syropu otrzymywanego z klonu kanadyjskiego, stąd też nazwa choroby syropu klonowego. Niekiedy zapach moczu może się również kojarzyć z wonią popularnej przyprawy „Maggi”.

Choroba objawia się również w inny sposób. Zarówno w wieku dziecięcym jak i w dorosłym uciążliwe mogą być częste nudności i wymioty. U dzieci z tym schorzeniem da się zaobserwować brak ruchliwości charakterystycznej dla tego wieku – dziecko jest zmęczone i pozbawione energii. Przy niektórych odmianach choroby mogą również wystąpić zaburzenia rozwojowe.

Niepodjęcie leczenia choroby syropu klonowego może prowadzić do drgawek, śpiączki, a nawet śmierci.


Wyróżnia się cztery odmiany choroby, które różnią się między sobą symptomami.

  • klasyczna
Początkowo noworodek nie przejawia żadnych charakterystycznych oznak choroby, a pierwsze symptomy pojawiają się po kilku dniach w różnych postaciach: niechęci do jedzenia, słabszego ssania, apatii i wiotkości, spadku masy ciała lub okresowych bezdechów. Mogą również wystąpić drgawki, a nawet śpiączka.
  • przerywana 
Podobnie jak w przypadku odmiany klasycznej, początkowo choroba przebiega bezobjawowo. Jednakże pierwsze oznaki pojawiają się znacznie później – od 5 miesięcy do dwóch lat, a nawet później. Pojawiają się w czasie jakiejś infekcji, po szczepieniu lub po nagłym zwiększeniu zawartości białka w pożywieniu. Istnieje ryzyko wystąpienia zaburzeń (szczególnie w sytuacjach stresowych), ale rozwój dziecka zazwyczaj przebiega prawidłowo.
  • pośrednia
Odmiana ta występuje bardzo rzadko zazwyczaj przebiega całkowicie bezobjawowo, czasami jednak mogą wystąpić nieznaczne opóźnienia rozwoju. Bywa wykrywana przypadkowo.
  • tiamino zależna
Jest to postać o klinicznych cechach podobnych jak w postaci pośredniej.

Zobacz również opis choroby: Choroba syropu klonowego

Szpiczak mnogi: badania nad rakiem pokazują, że wadliwe geny zwiększają zagrożenie chorobą

Geny danej osoby mogą zwiększyć ryzyko zachorowania na pewien typ raka szpiku kostnego o 30%, jak zasugerowało nowe badanie. Odkrycia te, których dokonał zespół naukowców z instytutu badań nad rakiem Institute of Cancer Research (ICR), mogą poprowadzić do ulepszenia diagnozy oraz poprawy leczenia szpiczaka mnogiego.... czytaj więcej

Walka z chorobą polio: Indie wygrały

Indie odniosły znaczący sukces w walce z chorobą Heinego-Medina. Albowiem, kilka dni temu zostały nawet oficjalnie usunięte z listy krajów, w których panowała ta niezwykle niszcząca choroba. Listę tę kontroluje Światowa Organizacja Zdrowia (WHO, World Health Organization).... czytaj więcej

data-matched-content-rows-num="4,2" data-matched-content-columns-num="1,2"

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Zawroty głowy - co mogą oznaczać?

Zawroty głowy - co mogą oznaczać?

Zawroty, wirowanie otoczenia ... Sprawdź! »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności