Objawy choroby syropu klonowego

Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, nie muszą jednak chorować na owe schorzenie.

Choroba syropu klonowego występuje niezwykle rzadko. W Polsce dokonuje się około 1 do 2 rozpoznań rocznie, a częstotliwość schorzenia jest określana na poziom 1:250 000.

Rozpoznania dokonuje się na podstawie badania przesiewowego. Jednakże przeprowadza się je jedynie na noworodkach znajdujących się w grupie ryzyka, to znaczy takich, których rodzice są nosicielami wadliwego genu.

Już w okresie wczesnego dzieciństwa bardzo łatwo jest zauważyć pierwsze objawy schorzenia. Najbardziej charakterystyczny jest zapach moczu. Przypomina on zapach syropu otrzymywanego z klonu kanadyjskiego, stąd też nazwa choroby syropu klonowego. Niekiedy zapach moczu może się również kojarzyć z wonią popularnej przyprawy „Maggi”.

Choroba objawia się również w inny sposób. Zarówno w wieku dziecięcym jak i w dorosłym uciążliwe mogą być częste nudności i wymioty. U dzieci z tym schorzeniem da się zaobserwować brak ruchliwości charakterystycznej dla tego wieku – dziecko jest zmęczone i pozbawione energii. Przy niektórych odmianach choroby mogą również wystąpić zaburzenia rozwojowe.

Niepodjęcie leczenia choroby syropu klonowego może prowadzić do drgawek, śpiączki, a nawet śmierci.


Wyróżnia się cztery odmiany choroby, które różnią się między sobą symptomami.

• klasyczna

Początkowo noworodek nie przejawia żadnych charakterystycznych oznak choroby, a pierwsze symptomy pojawiają się po kilku dniach w różnych postaciach: niechęci do jedzenia, słabszego ssania, apatii i wiotkości, spadku masy ciała lub okresowych bezdechów. Mogą również wystąpić drgawki, a nawet śpiączka.

• przerywana 
  

Podobnie jak w przypadku odmiany klasycznej, początkowo choroba przebiega bezobjawowo. Jednakże pierwsze oznaki pojawiają się znacznie później – od 5 miesięcy do dwóch lat, a nawet później. Pojawiają się w czasie jakiejś infekcji, po szczepieniu lub po nagłym zwiększeniu zawartości białka w pożywieniu. Istnieje ryzyko wystąpienia zaburzeń (szczególnie w sytuacjach stresowych), ale rozwój dziecka zazwyczaj przebiega prawidłowo.

• pośrednia
  

Odmiana ta występuje bardzo rzadko zazwyczaj przebiega całkowicie bezobjawowo, czasami jednak mogą wystąpić nieznaczne opóźnienia rozwoju. Bywa wykrywana przypadkowo.

• tiamino zależna
  

Jest to postać o klinicznych cechach podobnych jak w postaci pośredniej.

Zobacz również opis choroby: Choroba syropu klonowego