Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy fenyloketonurii

Zacznijmy od tego, czym jest ta choroba. Fenyloketonuria to choroba wywołana przez nieprawidłowość przemiany materii o podłożu genetycznym. Skutkuje odkładaniem się w organizmie różnych substancji uszkadzających m.in. mózg.

Zobacz również opis choroby: Fenyloketonuria

Obecnie nowordki poddawane są rutynowym badaniom pod kątem tej choroby.

Leczenie polega na unikaniu pożywienia zawierającego fenyloalaninę.

Niemowlęta, u których wykryto tę chorobę, przechodzą dietę składającą się z pokarmów i napojów zawierających minimalne ilości fenyloalaniny (czyli ubogą w produkty wysokobiałkowe typu: mleko matki, mleko krowie, preparaty na bazie kleka krowiego, mieso).

Dieta ta musi zostać wprowadzona natychmiast po wykryciu choroby i stosowana do końca życia, by dziecko mogło żyć i rozwijać się normalnie.

OBJAWY CHOROBY:

  • zaburzenia neurologiczne,
  • zaburzenia chodu, postawy,
  • hopotonia mięśniowa,
  • upośledzenia umysłowe,
  • niedowłady, sztywnienia stawów, kłopoty z poruszaniem,
  • drgawki ,
  • jasny kolor skóry i włosów,
  • niebieskie oczy,
  • częste wypryski skórne,
  • charakterystyczny, mysi zapach potu i moczu,
  • wymioty,
  • nieprawidłowa czynność bioelektryczna mózgu,
  • agresywność.

Obecnie fenyloketonurię rozpoznaje się na podstawie badania kolorymetrycznego. Umożliwa ono dokładne oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi. Badanie to należy do badań przesiewowych noworodków. Polega ono na wykonaniu prostego testu laboratoryjnego, który można przeprowadzić już w czwartej dobie życia niemowlęcia. Test to nic innego, jak pobranie kilku kropel krwi z pięty na specjalną bibułkę. Zabarwienie bibułki wskazuje na zawartość fenyloalaniny we krwi.

Fenyloketonuria, to choroba dosyć żadka. W polsce zdarza się u jednego na 7-8 tysięcy dzieci. Jeżeli nie zastosuje się odpowiedniego jej leczenia, gromadzące się w organizmie toksyczne produkty uniemożliwiają rozwój mózgu i prowadzą do upośledzenia umysłowego.

Zobacz również opis choroby: Fenyloketonuria

Dieta bogata w białko może zwiększać ryzyko choroby nerek

Diety o wysokiej zawartości białka, takie jak diety Dukana są obecnie popularną alternatywą dla tradycyjnych diet z liczeniem kalorii. Jednak naukowcy z Uniwersytetu w Granadzie w Hiszpanii pokazali w testach na szczurach, że dieta bogata w białko zwiększa ryzyko kamieni nerkowych i innych chorób nerek.... czytaj więcej

Objawy niewydolności nerek

Niewydolność nerek jest stanem, w którym czynność nerek jest częściowo lub całkowicie upośledzona. Nerki z organizmie człowieka pełnią bardzo ważną rolę. Odpowiadają za wydalanie szkodliwych i zbędnych produktów przemiany materii.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Twoje zęby reagują bólem na różne bodźce ze środowiska?

Twoje zęby reagują bólem na różne bodźce ze środowiska?

Sprawdź, czy nie dotyczy Cię problem nadwrażliwości zębów! »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności