Objawy fenyloketonurii

Obecnie nowordki poddawane są rutynowym badaniom pod kątem tej choroby.

Leczenie polega na unikaniu pożywienia zawierającego fenyloalaninę.

Niemowlęta, u których wykryto tę chorobę, przechodzą dietę składającą się z pokarmów i napojów zawierających minimalne ilości fenyloalaniny (czyli ubogą w produkty wysokobiałkowe typu: mleko matki, mleko krowie, preparaty na bazie kleka krowiego, mieso).

Dieta ta musi zostać wprowadzona natychmiast po wykryciu choroby i stosowana do końca życia, by dziecko mogło żyć i rozwijać się normalnie.

OBJAWY CHOROBY:

• zaburzenia neurologiczne,
• zaburzenia chodu, postawy,
• hopotonia mięśniowa,
• upośledzenia umysłowe,
• niedowłady, sztywnienia stawów, kłopoty z poruszaniem,
• drgawki ,
• jasny kolor skóry i włosów,
• niebieskie oczy,
• częste wypryski skórne,
• charakterystyczny, mysi zapach potu i moczu,
• wymioty,
• nieprawidłowa czynność bioelektryczna mózgu,
• agresywność.

Obecnie fenyloketonurię rozpoznaje się na podstawie badania kolorymetrycznego. Umożliwa ono dokładne oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi. Badanie to należy do badań przesiewowych noworodków. Polega ono na wykonaniu prostego testu laboratoryjnego, który można przeprowadzić już w czwartej dobie życia niemowlęcia. Test to nic innego, jak pobranie kilku kropel krwi z pięty na specjalną bibułkę. Zabarwienie bibułki wskazuje na zawartość fenyloalaniny we krwi.

Fenyloketonuria, to choroba dosyć żadka. W polsce zdarza się u jednego na 7-8 tysięcy dzieci. Jeżeli nie zastosuje się odpowiedniego jej leczenia, gromadzące się w organizmie toksyczne produkty uniemożliwiają rozwój mózgu i prowadzą do upośledzenia umysłowego.

Zobacz również opis choroby: Fenyloketonuria