Objawy niedoboru alfa1-antytrypsyny

Sama alfa1-antytrypsyna to naturalne białko, które ma za zadanie chronić płuca przed uszkodzeniem.

Choroba powstaje wskutek mutacji genu antytrypsyny. Wówczas produkowane przez wątrobę białko nie jest wcale uwalniane do krwiobiegu lub jedynie w ograniczonym stopniu. W zależności od tego, czy pozostaje ono  w wątrobie czy też nie, symptomy choroby przybierają postać ostrzejszą lub łagodniejszą.

Pierwsze objawy pojawiają się już u noworodków. Sygnałem ostrzegawczym jest przedłużająca się żółtaczka. Może to być wskazówka, że nowonarodzone dziecko obciążone jest wadą genetyczną.

Niedobór alfa1-antytrypsyny powoduje ponadto marskość wątroby, która pojawia się nawet u dzieci. Jest to kolejny symptom świadczący o ciężkim niedoborze.

W późniejszym etapie życia pojawiają się inne objawy. Bardzo często spotykany jest chroniczny kaszel przybierający postać wilgotną, któremu towarzyszy odksztuszanie dużej ilości plwociny.

Dalszy rozwój choroby charakteryzuje się pojawieniem duszności, często mylonych z astmą. Początkowo towarzyszą one jedynie większemu wysiłkowi, jednak w miarę stopniowego uszkodzenia płuc duszności występują także podczas prozaicznych czynności.

O występowaniu ciężkiego niedoboru alfa1-antytrypsyny przemawiają również takie objawy jak skłonność do szybkiego męczenia się, martwicze zapalenie tkanki podskórnej, rozwój rozedmy płuc, wszelkiego rodzaju patologie wątroby, martwicze zapalenia małych tętnic (ziarniak Wegenera), a także zapalenie trzustki czy kamica żółciowa.

Cechą charakterystyczną występowania symptomów niedoboru antytrypsyny jest ich pojawienie się jeszcze przed 45 rokiem życia. Bowiem wiele z wymienionych objawów, a przede wszystkim uszkodzenia zrębu płuc występują u większości ludzi w podeszłym wieku.

Choroba ta przyspiesza ich wystąpienie. Jednocześnie warto nadmienić, iż u osób będących nosicielami, o ile zastosują one odpowiednie działania prewencyjne, symptomy choroby mogą nigdy nie wystąpić.

Podobnie rzecz się ma także w przypadku osób, u których deficyt antytrypsyny jest bardzo poważny, jednak dotyczy to zaledwie części chorych.

Przy podejrzeniu niedoboru omawianego białka przeprowadza się zazwyczaj dwa badania: jedno mające na celu sprawdzenie stężenia antytrypsyny we krwi (najlepiej jeśli uzyskana wartość przekracza 140 mg/dl) oraz test genetyczny, który stanowi ostateczne potwierdzenie choroby.

Podczas leczenia ważna jest przede wszystkim profilaktyka, by w miarę możliwości ograniczyć ilość i natężenie występujących objawów.

Zaleca się zatem całkowite odstawienie alkoholu, papierosów, utrzymywanie stałej i zdrowej wagi ciała, szczepienie przeciwko zapaleniu wątroby typu A i B, grypie oraz pneumokokom.

Ponadto, choremu podaje się leki zawierające ludzką alfa1-antytrypsynę. Jednakże takie leczenie jest bardzo kosztowne, a w Polsce nie podlega refundacji. Jeśli u pacjenta występują poważne zaburzenia w działaniu układu oddechowego, należy wówczas skupić się na intensywnym leczeniu ich.

Zobacz również opis choroby: Niedobór alfa1-antytrypsyny