Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy progerii

Progeria to rzadka choroba genetyczna, wywołana mutacją genu LMNA, który odpowiedzialny jest za syntezę białka, wpływającego na strukturę błony jądra komórkowego. Co ważne mutacja ta nie powstaje na skutek dziedziczena, lecz w chwili poczęcia.

Zobacz również opis choroby: Progeria

Przyczyny tej choroby wciąż nie są do końca znane. Do tej pory jednak badacze upatrują dwóch przyczyn, które według nich mogą wpływać na zmiany w genach. Należą do nich zbyt późny wiek ze strony ojca oraz tzw. bezobjawowy mozaicyzm ze strony matki, czyli współistnienie dwóch kariotypów w jednym organizmie. Owa mutacja powoduje zdeformowanie błony jądra komórkowego.

Schorzenie to powoduje, że organizm starszeje się o 8- 10 lat w przeciągu roku.

Do najbardziej typowych objawów należą:
  • zmarszczki na skórze
  • niski przyrost masy ciała
  • miazdżyca
Ponadto oznaką może być także wysoki ton głosu, niedojrzałosć płciowa, widoczne niebieskie żyłki na głowie oraz wytrzeszcz oczu. Charakterystyczna jest także klatka piersiowa, która przybiera kształt gruszki, jak również nieodpowiednio wykształcona żuchwa.

Co ważne, choroba ta ujawnia się dopiero w 2 roku życia. W czasie rozwoju u dziecka widoczne jest późniejsze ząbkowanie, skóra wygląda na starszą, jak też policzki są zapadnięte. Progeria jest jak na razie chorobą nieuleczalną.

Zobacz również opis choroby: Progeria

data-matched-content-rows-num="4,2" data-matched-content-columns-num="1,2"

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Zawroty głowy - co mogą oznaczać?

Zawroty głowy - co mogą oznaczać?

Zawroty, wirowanie otoczenia ... Sprawdź! »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności