Objawy zespołu Aicardiego-Goutieresa

Pierwszymi obserwowanymi objawami, jakie pojawiają się u osób chorych na zespół Aicardiego - Goutieresa są: wymioty, trudności w karmieniu, brak postępu w umiejętnościach fizycznych i porozumiewawczych w społeczeństwie, drażliwość, spastyczność, czyli obecność skurczy.

Kolejnymi objawami są: brak skupienia, nieprawidłowe ruchy oczu, zmiany na skórze palców, na płytkach uszu (wyglądem przypomina to odmrożenia), ręce i nogi ulęgają opuchnięciu oraz zmienia się temperatura stóp ( stają się zimne), pojawiają się napady padaczkowe, podwyższa się reakcja na bodźce oraz występują trudności z nawiązaniem kontaktu wzrokowego.

Objawy Aicardiego-Goutieresa:

• Małogłowie, czyli nienaturalnie mała głowa. Jest to ułomność, która powstaje w wyniku rozwoju, w której czaszka jest mniejsza od właściwej wielkości. Obwód głowy mierzy się zaraz  po porodzie. Gdy pomiar jest zasadniczo niższy od określonej normy dla danego wieku i płci oznacza to występowanie małogłowia.
• Wcześnie postępująca encefalopatia  jest z natury chorobą dziedziczną lub niedziedziczną, wrodzoną lub nabytą. Podstawową cechą encefalopatii jest uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, które mogą objawiać się już w momencie narodzin, lub w pierwszych dniach, bądź miesiącach życia.
• Dystonia, czyli nadmierne napięcie mięśni.
• Pojawia się zwapienie w obrębie mózgowia, głównie w kręgu jąder podstawnych.
• Swędzące czerwone obrzęki skóry
• Pojawia się częściowy lub całkowity zanik ciała modzelowatego. Ciało to jest częścią mózgowia, w którym najsilniej rozwinięte jest spoidło mózgu.

Agata Litwin

Zobacz również opis choroby: Zespół Aicardiego - Goutieresa