Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy zespołu Alagillea

Zespół Alagille’a to zespół chorób wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Choroba charakteryzuje się występowaniem cholestazy oraz specyficznych rysów twarzy, wad układu sercowo-naczyniowego, kręgosłupa i oczu, a także patologii nerek. Po raz pierwszy została opisana w latach sześćdziesiątych przez francuskiego lekarza Daniela Alagille’a.

Zobacz również opis choroby: Zespół Alagillea

O chorobie

Występowanie zespołu Alagille'a szacuje się na 1:70 000 urodzeń. Wobec coraz większej wykrywalności choroby u skąpoobjawowych pacjentów, wydaje się, że podana częstość jest niedoszacowana. Mimo rzadkiego występowania jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób wątroby. Do prawidłowego różnicowania się komórek na wczesnym etapie rozwoju organizmu potrzebny jest szlak sygnałowy JAG/Notch, który jest dobrze utrwalonym ewolucyjnie systemem sygnalizacji.

Mutację genu JAG1 można obecnie wykryć u 94% pacjentów z potwierdzonym klinicznie rozpoznaniem zespołu Alagille’a. Problem z wykryciem mutacji u części pacjentów nie jest do końca wyjaśniony. Przypuszcza się, że część mutacji zlokalizowana jest w regionach niekodujących lub nawet w innym genie, np. w genie Notch.

Objawy

- zwężenia dróg żółciowych,
- cholestaza wewnątrzwątrobowa,
- żółtaczka,
- świąd skóry,
- żółtaki,
- wady serca (zastawkowe zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie tętnic płucnych)
- wady kręgosłupa,
- wady narządu wzroku,
- cechy dysmorficzne twarzy (wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, mała spiczasta broda, hiperteloryzm).
- hipogonadyzm,
- niskorosłość, wyniszczenie, opóźniony rozwój.

Profilaktyka


Leczenie zespołu Alagille'a polega na przyjmowaniu sumplememtnów witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Podaje się również kwas ursodezoksycholowy, a w razie nasilnego świądu – rifampicyjny. Bardzo ważna jest profilaktyka i leczenie niedożywienia, zaburzeń krzepnięcia, wstępujących zapaleń dróg żółciowych i krwawień z żylaków przełyku. W sporej części przypadków nieuniknione okazuje się przeszczepienie wątroby, która w dużym stopniu jest narażona na zniszczenie.

Zobacz również opis choroby: Zespół Alagillea

Badanie krwi może wykryć zespół Downa

Naukowcy mówią, że badanie krwi kobiet w ciąży w kierunku zaburzeń dzieci może być wielkim krokiem dla medycyny. Syndrom Downa można dostrzec z dość dużym prawdopodobieństwem już w krwi matki, pisze amerykański zespół naukowców dla New England Journal of Medicine.... czytaj więcej

Morskie algi używane w wykrywaniu chorób sercowo-naczyniowych

Zespół badaczy z francuskiego instytutu INSERM przetestował możliwość posługiwania się pewną naturalną molekułą pochodzącą z algi morskiej jako markerem ryzyka sercowo-naczyniowego. Molekuła nazywa się fukoidan i pozwoliła na wykrycie u zwierząt uszkodzonych naczyń krwionośnych albo też tworzących się skrzepów kr... czytaj więcej

data-matched-content-rows-num="4,2" data-matched-content-columns-num="1,2"

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie

Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie

Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »

Artykuły

Tagi

Najnowsze objawy