Objawy zespołu Alagillea

O chorobie

Występowanie zespołu Alagille'a szacuje się na 1:70 000 urodzeń. Wobec coraz większej wykrywalności choroby u skąpoobjawowych pacjentów, wydaje się, że podana częstość jest niedoszacowana. Mimo rzadkiego występowania jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób wątroby. Do prawidłowego różnicowania się komórek na wczesnym etapie rozwoju organizmu potrzebny jest szlak sygnałowy JAG/Notch, który jest dobrze utrwalonym ewolucyjnie systemem sygnalizacji.

Mutację genu JAG1 można obecnie wykryć u 94% pacjentów z potwierdzonym klinicznie rozpoznaniem zespołu Alagille’a. Problem z wykryciem mutacji u części pacjentów nie jest do końca wyjaśniony. Przypuszcza się, że część mutacji zlokalizowana jest w regionach niekodujących lub nawet w innym genie, np. w genie Notch.

Objawy

- zwężenia dróg żółciowych,
- cholestaza wewnątrzwątrobowa,
- żółtaczka,
- świąd skóry,
- żółtaki,
- wady serca (zastawkowe zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie tętnic płucnych)
- wady kręgosłupa,
- wady narządu wzroku,
- cechy dysmorficzne twarzy (wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, mała spiczasta broda, hiperteloryzm).
- hipogonadyzm,
- niskorosłość, wyniszczenie, opóźniony rozwój.

Profilaktyka

Leczenie zespołu Alagille'a polega na przyjmowaniu sumplememtnów witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Podaje się również kwas ursodezoksycholowy, a w razie nasilnego świądu – rifampicyjny. Bardzo ważna jest profilaktyka i leczenie niedożywienia, zaburzeń krzepnięcia, wstępujących zapaleń dróg żółciowych i krwawień z żylaków przełyku. W sporej części przypadków nieuniknione okazuje się przeszczepienie wątroby, która w dużym stopniu jest narażona na zniszczenie.

Zobacz również opis choroby: Zespół Alagillea