Jest ono także przyczyną nieprawidłowego połykania pokarmów i problemów z mową.
Zdiagnozowanie rozczepienia wymaga badań lekarskich.
Jego trafność i szybkość jest bardzo ważna, ponieważ nieprawidłowości będą skutkowały ogromnymi problemami w mówieniu i uczeniu się dziecka.
Objawów rozszczepienia nie można lekceważyć, gdyż mogą doprowadzić do nieprawidłowego rozwoju umysłowego dziecka.
Kolejnym objawem jest zapalenie uszu. Powtarzające się infekcje tego narządu mogą prowadzić do problemów ze słuchem lub całkowitą utratę słuchu.
Również hipotonia, czyli słabe napięcie mięśni, jest symptomem tej choroby. Jest ona przyczyną wspomnianych wyżej problemów z połykaniem pokarmów. Przyczynia się także do nieprawidłowości układu pokarmowego, powodując zaparcia.
Przy zespole Di George'a występują liczne infekcje organizmu. Związane jest to z zaburzeniem pracy układu immunologicznego, a dokładniej pracy grasicy. Jest to rzadki objaw, ale momentami bardzo niebezpieczny. Infekcja może doprowadzić nawet do śmierci. W przypadku takich nieprawidłowości choremu podaje się immunoglobiny, które hamują rozwój infekcji.
Nieprawidłowe działanie przytarczyc, które skutkuje niskim poziomem wapnia w organizmie to kolejna przypadłość chorych osób. Specjalista może zalecić stosowanie suplementów diety, których zadaniem będzie uzupełnienie niedoborów.
Niektórzy w wyniku złej pracy nerek mają problem z układem moczowym. W takiej sytuacji dochodzi do zakażeń dróg moczowych, nocnego moczenia czy trudności z oddawaniem moczu.
Widoczna oznaką zespołu może być nieprawidłowa budowa stopy. Tę anomalię można zaobserwować we wczesnym wieku dziecka, a jej cechą charakterystyczną jest przekrzywiony palec. Skutkiem deformacji są kłopoty z poruszaniem się. Wtedy niezbędne jest zastosowanie odpowiedniego obuwia.
Do widocznych oznak należy także dysmorfia twarzy, która objawia się najczęściej małymi i głęboko osadzonymi uszami, szeroko rozstawionymi oczami, cofniętymi żuchwami czy małymi ustami. Trzeba jednak podkreślić, że wystąpienie którejś z tych anomalii nie może być podstawą diagnozy. Zdarzają się również sytuacje, kiedy dysmorfia twarzy nie jest dostrzegalna.
A. Jaczun
Zobacz również opis choroby: Zespół Di George'a
Brak komentarzy