Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy zespołu Frasera

Zespół Frasera jest rzadka chorobą genetyczną, autosomalna i recesywną. Objawia się najczęściej zrośnięciem powiek, zrośnięciem palców u stóp i dłoni, a także innymi anomaliami najczęściej dotyczącymi układu moczowego i oddechowego. Symptomy są bardzo często na tyle poważne, że dzieci rodzą się martwe.

Zobacz również opis choroby: Zespół Frasera

Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Frasera jest tzw. skrytoocze – zrośnięcie powiek. Stan ten może dotyczyć jednej strony ciała – mówimy wtedy o postaci unilateralnej, jednak najczęściej dotyczy obu oczu – przyjmuje więc postać bilateralną.

W niektórych przypadkach oczy u chorego w ogóle się nie wykształcają, jednak najczęściej się zdarza, że są one nie do końca uformowane i bardzo małe. Kolejnymi objawami zespołu Frasera jest brak kanalików łzowych, szerokie rozstawienie oczu i wrodzona ślepota.

Około połowa osób dotknięta tym zaburzeniem ma częściowo lub całkowicie zrośnięte palce u dłoni i stóp. Często może się pojawić także dodatkowy palec u stóp lub dłoni i połączenie błoną palców.

Tak samo mniej więcej u 50% chorych występują wady ucha środkowego lub zewnętrznego – może to być brak trąbki słuchowej, malformacja i zamknięcie ucha zewnętrznego. Dlatego też bardzo często osoby z zespołem Frasera mają problemy ze słuchem lub są niesłyszący.

Kolejnymi, bardzo częstymi symptomami, są wady w budowie nosa – występują u mniej więcej 85% chorych. Najczęstszymi z nich są: niski, szeroki grzbiet nosa, wgłębienie grzbietu nosa, blokada lub zwężenie jam nosowych z powodu nadmiaru kości lub tkanki błoniastej.

U osób cierpiących na zespół Frasera stwierdza się również bardzo często rozwidlenie języka i przewodów nosowych, blokadę lub zwężenie krtani (larynx), czasami stwierdza się też występowanie pajęczynowatej struktury w aparacie głosowym krtani, która może uniemożliwiać mowę, jeśli nie jest skorygowana.

Bardzo powszechne są wady układu trawiennego, w tym: niepełny rozwój błony łączącej jelito cienkie z tylną ścianą jamy brzusznej, brak rotacji jelita i przepuklina pępkowa.

U około 50-80% chorych występują wady genitaliów. U kobiet najczęściej spotykanymi wadami są: całkowite lub częściowe zrośnięcie warg po obu stronach waginy, przerośnięta łechtaczka, wady jajowodów i nieprawidłowo zrośnięta macica. Często również zdarza się, że kobiety po okresie dojrzewania nie mają cyklu miesiączkowego.

U mężczyzn natomiast, najczęściej pojawiającymi się wadami dotyczącymi genitaliów są: niezstąpione jądra (jedno albo obydwa), ujście cewki moczowej umieszczone na spodniej stronie członka zamiast na jego końcu, mały penis, atrezja cewki moczowej.

Kolejnymi objawami są: nieprawidłowo umiejscowione sutki lub pępek, linia włosów na skroniach skierowana do przodu, gromadzenie się płynu w mózgu, czasami brak jednej z komór mózgu, co może powodować opóźnienie umysłowe.

Autor:

Dorota Bucka

Zobacz również opis choroby: Zespół Frasera

Objawy zakażenia układu moczowego

Zakażenie układu moczowego związane jest z występowaniem bakterii w drogach moczowych, natomiast obecność bakterii w moczu nosi nazwę bakteriomoczu. Wyróżnia się bakteriomocz znamienny oraz bezobjawowy. Najczęściej przyczyną zakażeń układu moczowego są bakterie, a rzadziej wirusy i grzyby. Występują dwie postacie kliniczne ... czytaj więcej

Pleśnie przyczyną chorób układu oddechowego

Jedno dziecko na czworo w Montrealu  (Kanada), a to znaczy 63 000, jest dotknięte chorobą układu oddechowego, według raportu Dyrekcji zdrowia publicznego Agencji zdrowia oraz służb społecznych w Montrealu (DSP), który został opublikowany niedawno.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Bolesny stały wzwód prącia niezależny od woli

Bolesny stały wzwód prącia niezależny od woli

Wzwód nawet przez kilka godzin, Sprawdź, co to oznacza ... »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności