Objawy zespołu Frasera

Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Frasera jest tzw. skrytoocze – zrośnięcie powiek. Stan ten może dotyczyć jednej strony ciała – mówimy wtedy o postaci unilateralnej, jednak najczęściej dotyczy obu oczu – przyjmuje więc postać bilateralną.

W niektórych przypadkach oczy u chorego w ogóle się nie wykształcają, jednak najczęściej się zdarza, że są one nie do końca uformowane i bardzo małe. Kolejnymi objawami zespołu Frasera jest brak kanalików łzowych, szerokie rozstawienie oczu i wrodzona ślepota.

Około połowa osób dotknięta tym zaburzeniem ma częściowo lub całkowicie zrośnięte palce u dłoni i stóp. Często może się pojawić także dodatkowy palec u stóp lub dłoni i połączenie błoną palców.

Tak samo mniej więcej u 50% chorych występują wady ucha środkowego lub zewnętrznego – może to być brak trąbki słuchowej, malformacja i zamknięcie ucha zewnętrznego. Dlatego też bardzo często osoby z zespołem Frasera mają problemy ze słuchem lub są niesłyszący.

Kolejnymi, bardzo częstymi symptomami, są wady w budowie nosa – występują u mniej więcej 85% chorych. Najczęstszymi z nich są: niski, szeroki grzbiet nosa, wgłębienie grzbietu nosa, blokada lub zwężenie jam nosowych z powodu nadmiaru kości lub tkanki błoniastej.

U osób cierpiących na zespół Frasera stwierdza się również bardzo często rozwidlenie języka i przewodów nosowych, blokadę lub zwężenie krtani (larynx), czasami stwierdza się też występowanie pajęczynowatej struktury w aparacie głosowym krtani, która może uniemożliwiać mowę, jeśli nie jest skorygowana.

Bardzo powszechne są wady układu trawiennego, w tym: niepełny rozwój błony łączącej jelito cienkie z tylną ścianą jamy brzusznej, brak rotacji jelita i przepuklina pępkowa.

U około 50-80% chorych występują wady genitaliów. U kobiet najczęściej spotykanymi wadami są: całkowite lub częściowe zrośnięcie warg po obu stronach waginy, przerośnięta łechtaczka, wady jajowodów i nieprawidłowo zrośnięta macica. Często również zdarza się, że kobiety po okresie dojrzewania nie mają cyklu miesiączkowego.

U mężczyzn natomiast, najczęściej pojawiającymi się wadami dotyczącymi genitaliów są: niezstąpione jądra (jedno albo obydwa), ujście cewki moczowej umieszczone na spodniej stronie członka zamiast na jego końcu, mały penis, atrezja cewki moczowej.

Kolejnymi objawami są: nieprawidłowo umiejscowione sutki lub pępek, linia włosów na skroniach skierowana do przodu, gromadzenie się płynu w mózgu, czasami brak jednej z komór mózgu, co może powodować opóźnienie umysłowe.

Autor:

Dorota Bucka

Zobacz również opis choroby: Zespół Frasera