Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy zespołu Frasera

Zespół Frasera jest rzadka chorobą genetyczną, autosomalna i recesywną. Objawia się najczęściej zrośnięciem powiek, zrośnięciem palców u stóp i dłoni, a także innymi anomaliami najczęściej dotyczącymi układu moczowego i oddechowego. Symptomy są bardzo często na tyle poważne, że dzieci rodzą się martwe.

Zobacz również opis choroby: Zespół Frasera

Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Frasera jest tzw. skrytoocze – zrośnięcie powiek. Stan ten może dotyczyć jednej strony ciała – mówimy wtedy o postaci unilateralnej, jednak najczęściej dotyczy obu oczu – przyjmuje więc postać bilateralną.

W niektórych przypadkach oczy u chorego w ogóle się nie wykształcają, jednak najczęściej się zdarza, że są one nie do końca uformowane i bardzo małe. Kolejnymi objawami zespołu Frasera jest brak kanalików łzowych, szerokie rozstawienie oczu i wrodzona ślepota.

Około połowa osób dotknięta tym zaburzeniem ma częściowo lub całkowicie zrośnięte palce u dłoni i stóp. Często może się pojawić także dodatkowy palec u stóp lub dłoni i połączenie błoną palców.

Tak samo mniej więcej u 50% chorych występują wady ucha środkowego lub zewnętrznego – może to być brak trąbki słuchowej, malformacja i zamknięcie ucha zewnętrznego. Dlatego też bardzo często osoby z zespołem Frasera mają problemy ze słuchem lub są niesłyszący.

Kolejnymi, bardzo częstymi symptomami, są wady w budowie nosa – występują u mniej więcej 85% chorych. Najczęstszymi z nich są: niski, szeroki grzbiet nosa, wgłębienie grzbietu nosa, blokada lub zwężenie jam nosowych z powodu nadmiaru kości lub tkanki błoniastej.

U osób cierpiących na zespół Frasera stwierdza się również bardzo często rozwidlenie języka i przewodów nosowych, blokadę lub zwężenie krtani (larynx), czasami stwierdza się też występowanie pajęczynowatej struktury w aparacie głosowym krtani, która może uniemożliwiać mowę, jeśli nie jest skorygowana.

Bardzo powszechne są wady układu trawiennego, w tym: niepełny rozwój błony łączącej jelito cienkie z tylną ścianą jamy brzusznej, brak rotacji jelita i przepuklina pępkowa.

U około 50-80% chorych występują wady genitaliów. U kobiet najczęściej spotykanymi wadami są: całkowite lub częściowe zrośnięcie warg po obu stronach waginy, przerośnięta łechtaczka, wady jajowodów i nieprawidłowo zrośnięta macica. Często również zdarza się, że kobiety po okresie dojrzewania nie mają cyklu miesiączkowego.

U mężczyzn natomiast, najczęściej pojawiającymi się wadami dotyczącymi genitaliów są: niezstąpione jądra (jedno albo obydwa), ujście cewki moczowej umieszczone na spodniej stronie członka zamiast na jego końcu, mały penis, atrezja cewki moczowej.

Kolejnymi objawami są: nieprawidłowo umiejscowione sutki lub pępek, linia włosów na skroniach skierowana do przodu, gromadzenie się płynu w mózgu, czasami brak jednej z komór mózgu, co może powodować opóźnienie umysłowe.

Autor:

Dorota Bucka

Zobacz również opis choroby: Zespół Frasera

Objawy zakażenia układu moczowego

Zakażenie układu moczowego związane jest z występowaniem bakterii w drogach moczowych, natomiast obecność bakterii w moczu nosi nazwę bakteriomoczu. Wyróżnia się bakteriomocz znamienny oraz bezobjawowy. Najczęściej przyczyną zakażeń układu moczowego są bakterie, a rzadziej wirusy i grzyby. Występują dwie postacie kliniczne ... czytaj więcej

Pleśnie przyczyną chorób układu oddechowego

Jedno dziecko na czworo w Montrealu  (Kanada), a to znaczy 63 000, jest dotknięte chorobą układu oddechowego, według raportu Dyrekcji zdrowia publicznego Agencji zdrowia oraz służb społecznych w Montrealu (DSP), który został opublikowany niedawno.... czytaj więcej

data-matched-content-rows-num="4,2" data-matched-content-columns-num="1,2"

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Obniżanie ciśnienia bez leków

Obniżanie ciśnienia bez leków

Niefarmakologiczne leczenie nadciśnienia tętniczego ... »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności