Objawy zespołu Harboyana

Objawy zespołu Harboyana wiążą się z:

• kondycją widzenia;
• warunkami uszu i słuchu;
• układem nerwowym;
• warunkami w mowie i komunikacji.

Objawy dotyczące oczu obejmują obustronne zmętnienie rogówki łącznie z poważnym obrzękiem rogówki. Objawy schorzenia widoczne są zaraz po urodzeniu lub w okresie noworodkowym. Oprócz zmętnienia rogówki występują takie objawy jak:

• spadek ostrości widzenia;
• oczopląs;
• w poważnych przypadkach utrata wzroku.

Z zespołem Harboyana wiąże się również utrata słuchu. Objawy problemów ze słuchem nie pojawiają się jednak zaraz po urodzeniu, bardzo często dopiero w drugiej i trzeciej dekadzie życia. Niedobór słuchu jest progresywny i postępuje bardzo powoli.

Utrata słuchu jest bardzo różna, w zależności od konkretnego przypadku, zazwyczaj w przedziale 20-50dB (łagodne do umiarkowanego). Chociaż objawowe zaburzenia słuchu nie są zgłaszane w okresie wczesnego dzieciństwa, to czasami może zostać wykryte w pierwszych latach życia. Zdarzyło się, że problemy ze słuchem w badaniu audiometrii zostały wykryte u pacjenta już w wieku 4 lat.

Objawy towarzyszące zespołowi Harboyana bardzo często są nierozróżnialne od autosomalnej recesywnej dziedzicznej i również wrodzonej dystrofii endotelialnej (CHED2).

Aby zapobiec stopniowej utracie wzroku najlepszą metodą i najbardziej skuteczną jest przeszczep rogówki. Do tej pory nie odnotowano przypadku, w którym pojawiłyby się nawroty chorobyh po przeszczepie.


Autor:

Dorota Bucka

Zobacz również opis choroby: Zespół Harboyana