Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy zespołu Hioba

Zespół Hioba, to bardzo rzadka choroba, której odnotowano jedynie 250 przypadków wystąpienia. Zwany inaczej zespołem hiper IgE jest klasyfikowany jako pierwotny niedobór odporności charakteryzujący się podwyższonym stężeniem immunoglobuliny E (IgE) w surowicy krwi, nawracającymi zmianami wypryskowymi i ropniami skóry, grzybicą skóry i błon śluzowych oraz infekcjami dolnych i górnych dróg oddechowych.

Zobacz również opis choroby: Zespół Hioba

Chorobę można dziedziczyć  na dwa sposoby - autosomalny dominujący (AD) i autosomalny recesywny (AR). Postać AD charakteryzuje się zaburzeniami w wielu układach (w tym kostnym i immunologicznym), w zębach, zaś zaburzenia w typie dziedziczenia AR ograniczone są do układu odpornościowego.

Objawy

Naukowcy stwierdzili, że za objawy zespołu odpowiada zaburzona chemotaksja neutrofilów spowodowana obniżoną produkcją interferonu gamma. Zespół Hioba objawia się nawracającymi zakażeniami gronkowcowymi, wypryskami skórnymi, cieżkimi zapaleniami płuc  i podwyższonym poziomem IgE w osoczu. Wiadomo także, że chorobę wywołują mutacje w genie STAT3 w locus.

Pomimo wieloletnich badań konkretna przyczyna HIES nie jest znana. Pewne jest, że u podstaw choroby leżą mutacje powstające w kodzie genetycznym człowieka. Zespół Hioba może wynikać z mutacji w pojedynczym genie, mutacji w kilku genach lub być efektem delecji (usunięcia) kilku genów z chromosomu. Wynikiem mutacji są zaburzenia w równowadze substancji produkowanych przez limfocyty T oraz zaburzenia chemotaksji neutrofili.

Tak wiec upośledzona zostaje funkcja kliku typów komórek układu odpornościowego, co tłumaczy obniżoną odporność organizmu i liczne infekcje u chorych z HIES. Typowe objawy zespołu Hioba to wypryski i częste zakażenia skóry połączone z tworzeniem się ropni, nawracające, przewlekłe infekcje dróg oddechowych o ciężkim przebiegu (bez tworzenia się torbieli w płucach), objawy neurologiczne takie jak porażenie nerwu twarzowego, udar niedokrwienny mózgu, czy krwotok podpajęczynówkowy.

Charakterystyczne są też złamania występujące po niewspółmiernie małym urazie (tzw. złamania patologiczne), głównie dotyczące kości długich i żeber, rzadziej kręgosłupa. Co więcej w wyniku zaburzeń w układzie kostnym chorzy z AD-HIES cechują się grubymi rysami twarzy, wydatnymi guzami czołowymi, szeroką nasadą nosa oraz szerokim rozstawem oczu, a u ponad 60% pacjentów obserwowana jest skolioza.

U chorych można zaobserwować także nieprawidłowościami w tworzeniu się uzębienia, które prowadzą do zbyt długiego utrzymywania się zębów mlecznych, co hamuje prawidłowe wyrzynanie się zębów stałych. Niestety często jest wymagane operacyjne usunięcie zębów mlecznych. Co ciekawe, u pacjentów z zespołem hiper IgE gorączka występuje rzadko, nawet pomimo ciężkich infekcji.

Podobnie tworzące się ropnie skórne zwane są "zimnymi", gdyż nie wywołują u chorego stanu zapalnego, czyli objawów takich jak: obrzęk, ocieplenie, zaczerwienienie skóry. Pacjenci z AR-HIES mają zazwyczaj cięższy przebieg choroby niż chorzy z postacią autosomalnie dominującą. Wiadomo, że przewlekłe i poważne zakażenia są spowodowane  zaburzeniami w układzie immunologicznym. Niestety przyczyny zaburzeń w układzie kostnym i zębach.

Jak na razie nie wiadomo jak przyczynowo leczyć zespół Hioba.  Głównym celem leczenia jest kontrola nawracających infekcji. W przypadku zaobserwowanie niepokojacych objawów należy czym prędzej zwrócić się o pomoc do specjalisty.


Autor:

Gabriela Godek

Zobacz również opis choroby: Zespół Hioba

Układ odpornościowy wzmacniany zielonymi warzywami

Zespół badaczy ujawnił wpływ konsumpcji zielonych warzyw na układ odpornościowy. Pozbawiając myszy laboratoryjne tych zielonych warzyw na zaledwie trzy tygodnie, badacze stwierdzili, że gryzonie te straciły nawet do 80% komórek odpornościowych w jelitach.... czytaj więcej

Objawy niedoborów odporności

Niedobory odporności to grupa chorobowa, która polega na obniżonej odporności organizmu, co wiąże się z licznymi i często nawracającymi infekcjami, chorobami i zakażeniami. czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Bolesny stały wzwód prącia niezależny od woli

Bolesny stały wzwód prącia niezależny od woli

Wzwód nawet przez kilka godzin, Sprawdź, co to oznacza ... »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności