Objawy zespołu Huntera

Wczesne objawy zespołu Huntera

Pojawiają się one już w okresie niemowlęctwa, jednak są one na tyle niespecyficzne, że nie wzbudzają podejrzeń rodziców lub lekarzy. Należą do nich:

• przepuklina pępkowa lub pachwinowa
• infekcje ucha
• katar
• przeziębienia

Późniejsze objawy zespołu Huntera

W zależności od osoby objawy mogą się różnić. Niektórzy pacjenci posiadają poważniejsze symptomy od innych. Związane jest to z wiekiem w jakim ujawniła się choroba ? im wcześniej wystąpiły pierwsze jej oznaki tym bardziej będą one nasilone.

Objawy zespołu Huntera typu A

Dotyczą one osób u których symptomy pojawiły się wcześniej. Pierwszą zauważalną u nich cechą  jest pogrubienie rysów twarzy oraz języka. Występuje wyraźne zgrubienie czoła oraz spłaszczona podstawa nosa. U pacjentów obserwuje się również makrocefalię czyli wielkogłowie. Po 3 roku życia spowolniony jest rozwój wzrostu przez co chore dzieci są niższe niż ich rówieśnicy. Może pojawić się także deformacja kręgosłupa oraz inne schorzenia układu kostnego. Często pojawia się także spastyczność czyli nadmierne napięcie mięśni oraz powiększenie wątroby i śledziony. Z innych zaburzeń występujących u osób z zespołem Huntera można wymienić postępujące pogarszanie się funkcjonowania umysłowego oraz niepełnosprawność intelektualna. Pojawiają się również agresja i nadaktywność. Występuje większe ryzyko pojawienia się przepukliny oraz pojawiają się problemy ze słuchem lub głuchota, problemy ze wzrokiem oraz  zaburzenia somatyczne.

Objawy zespołu Huntera typu B

Symptomy w tej odmianie choroby zauważalne są dość późno, mogą wystąpić nawet dopiero w wieku dorosłym. Oczekiwana długość życia w grupie pacjentów cierpiących na ten rodzaj choroby jest prawie taka sama jak w przypadku osób zdrowych. Pacjenci są w miarę dobrze rozwinięci pod względem intelektualnym, jednak występują u nich problemy z czytaniem oraz z komunikacją werbalną. Niektórzy pacjenci mogą mieć uszkodzenia w obrębie jednego organu. Fizycznie osoby chore wyglądają podobnie do osób z zespołem Huntera typu B. Innym symptomem pojawiającym się u tej grupy osób jest dysplazja biodra,  kości udowej lub nadgarstków.

Inne objawy

Do innych występujących objawów można zaliczyć trudności z oddychaniem, nadciśnienie oraz uszkodzenia mięśnia sercowego. Mogą pojawić się zmiany skórne w kształcie kamyków w kolorze kości słoniowej. Występują one na górnej części ramion i pleców oraz na nogach. Pojawiają się również biegunki oraz brak apetytu.

Paulina Osowska

Zobacz również opis choroby: Zespół Huntera