Objawy zespołu Kabuki

Czym objawia się Zespół Kabuki?

Noworodki

Noworodki zazwyczaj rodzą się zdrowe, więc w ich pierwszych miesiącach życia nie widać żadnych znaczących zmian. W niektórych przypadkach można dostrzec hipotonię mięśniową, która charakteryzuje się osłabieniem siły i napięcia mięśni. Pierwsze objawy pojawiają się w momencie karmienia. Dziecko ma problem ze ssaniem oraz często wymiotuje. Skutkuje to jego niedożywieniem oraz wolnym wzrostem.

Dzieci

W kolejnych etapach życia pojawiają się dalsze objawy, które są na tyle widocznie, by móc jest zdiagnozować i przyporządkować do Zespołu Kabuki. Do najbardziej charakterystycznych należą:

Dysmorfia twarzy

Twarz cechują długie szpary powiekowe z wywiniętą boczną częścią powieki dolnej; łukowate i bardzo szerokie brwi, które są przerzedzone po bokach; fałd skórny nad przyśrodkowym kącikiem oka; płaski nos z szerokim grzbietem; otwarte usta, gdzie  górna warga jest uniesiona namiotowato; duże odstające uszy, często o kubkowatym kształcie (jak ucho od kubka) oraz dołeczki przyduszne.

Anomalie szkieletu

Dotyczą wad postawy, nieprawidłowości żeber; u dzieci występują krótkie palce; nadmierna ruchomość w stawach; dysplazja stawów biodrowych; krótki V palec ręki i skrzywienie V palca ręki.

Zaburzenia linii papilarnych

Nieprawidłowość polega na uwypuklonych opuszkach palców, które zwane są opuszkami płodowymi.

Niepełnosprawność intelektualna

U dzieci stwierdza się upośledzenie umysłowe. Może być łagodne lub umiarkowane. Wszystko zależy od intensywności i nasilenia choroby, która u różnych dzieci może przebiegać inaczej.

Problemy ze wzrostem i przybraniem masy ciała

Dziecko ma trudności z ssaniem podczas karmienia. Często też wymiotuje. Jest niedożywione i nie może przybrać na wadze.

U dzieci mogą pojawiać się różne wady narządów i układów, m.in. wady: serca, układu moczowo-płciowego, układu pokarmowego, okulistyczne, zębów, podniebienia i mózgu. Wymagają one kontroli i leczenia specjalisty, zajmującego się określoną dziedziną.

Dzieci z Zespołem Karbuki mogą mieć wiele problemów funkcjonalnych. Należą do nich: opóźniony rozwój, trudności w komunikacji, problemy z chodzeniem i mówieniem, głuchota, padaczka, zwiększona podatność na infekcje, zaburzenia endokrynologiczne, przewlekłe i nawracające zapalenie ucha środkowego.

Dorośli

U dorosłych z Zespołem Kabuki często występuje otyłość brzuszna, która jest nieproporcjonalna z pozostałymi kończynami. Osoby zazwyczaj się niskie, a charakterystyczne cechy twarzy, przypominające makijaż aktorów z japońskiego teatru Kabuki, stają się o wiele łagodniejsze.

Autor: Karolina Kuciel

Zobacz również opis choroby: Zespół Kabuki