Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy zespołu Lescha-Nyhana

Choroba, na którą chorują wyłącznie mężczyźni. Kobiety są jedynie nosicielkami. Zespół Lescha – Nyhana- dziedziczne zaburzenie spowodowane całkowitym lub prawie całkowitym niedoborem HGPRT. Jest to rzadko występujące schorzenie.

Zobacz również opis choroby: Zespół Lesch - Nyhana

Zespół LNS obecny jest już od urodzenia chłopca.

Charakteryzuje się trzema głównymi cechami: zaburzeniami czynności neurologicznych, funkcji poznawczych oraz dewiacją zachowań i nadprodukcją kwasu moczowego.

Niekiedy może pojawić się także anemia.

Jak rozpoznać chorobę?

Objawy układu moczowego


Jednym z pierwszych objawów, który pojawia się u dziecka dotkniętego LNS, jest pojawienie się w pieluszce kryształków kwasu moczowego przypominających piasek.

Skąd kamienie u niemowlęcia? Nadmierna ilość kwasu moczowego może prowadzić do powstania kryształów w nerkach, moczowodach lub pęcherzu moczowym. Takie kryształy, odłożone później w stawach, mogą powodować zjawisko dnawego zapalenia stawów. U dziecka można zaobserwować obrzmienie i bolesność dotykową.

Nadprodukcja kwasu moczowego obecna jest od narodzin, ale nie może być rozpoznana przy pomocy zwykłych klinicznych metod diagnostycznych. Podczas badania dziecka po porodzie, stężenie kwasu moczowego w surowicy zazwyczaj jest w normie, gdyż nadmiar puryn jest szybko eliminowany z moczem.

Kryształy zazwyczaj objawiają się w postaci pomarańczowego, ziarnistego materiału lub łączą się w liczne, małe kamienie lub duże i wyraźne, które znacznie utrudniają oddawanie moczu. Ich występowanie jest zazwyczaj przyczyną pojawienia się krwi w moczu oraz wzrostem ryzyka zakażeń układu moczowego.

Zdarza się, że u niektórych osób, objętych schorzeniem, może dojść do uszkodzenia nerek, wynikającego właśnie z kamicy. Kamienie mogą być główną cechą, ale do momentu ich wykrycia może minąć wiele miesięcy. Bywa i tak, że postawienie odpowiedniej diagnozy może zająć wiele lat.

Objawy neurologiczne

Przez krótki czas po narodzeniu, osoby z zespołem LNS, nie prezentują żadnych objawów neurologicznych. Pierwsze jakie się pojawiają to zazwyczaj obniżone napięcie mięśniowe oraz opóźnienie w rozwoju. Zaobserwować można je pomiędzy 3 a 6 miesiącem życia. Jak się przejawia? Dzieci obarczone LNS później uczą się siadać. Większość z nich nie raczkuje i nie chodzi. Występują też problemy w mowie. Wielu chorych nie mówi, co uważane jest za powszechną cechę zespołu.

Kolejnym objawem jest  drażliwość. Zauważa się ją wraz z pierwszymi oznakami upośledzenia układu nerwowego. W pierwszych latach życia, zajęcie układu pozapiramidowego powoduje rozwinięcie się nienaturalnych, niezależnych od woli skurczów mięśni. Następuje utrata kontroli motorycznej, ruchy skręcające oraz łukowe wygięcie kręgosłupa.

Dziecko z LNS często powtarza te same ruchy rąk i nóg, podobne do objawów pląsawicy Huntingtona. W aspekcie neurologicznym zespól Lescha- Nyhana przypomina dziecięce porażenie mózgowe, stąd wielokrotnie początkowo jest tak diagnozowane. Niemoc motoryczna jest tak poważna, że większość z chorych do końca życia będzie przykuta do wózka inwalidzkiego.

Problemy z psychiką


Pacjenci, u których stwierdzono LNS mają poważne problemy psychiczne i fizyczne przez całe życie. Uderzającą cechą jest skłonność do samookaleczenia. Pojawia się ona już w drugim roku życia. Dziecko gryzie wargi i palce.


Autor:

Ewa Żak

Zobacz również opis choroby: Zespół Lesch - Nyhana

Badanie krwi może wykryć zespół Downa

Naukowcy mówią, że badanie krwi kobiet w ciąży w kierunku zaburzeń dzieci może być wielkim krokiem dla medycyny. Syndrom Downa można dostrzec z dość dużym prawdopodobieństwem już w krwi matki, pisze amerykański zespół naukowców dla New England Journal of Medicine.... czytaj więcej

Objawy niedoboru witaminy P : Niedobór niacyny - objawy

Niedobór witaminy P (niacyny) rodzi szereg negatywnych konsekwencji dla zdrowia. Najczęściej bezpośrednio można je zaobserwować na skórze. Skutkiem niedoboru często też są problemy ze snem oraz objawy psychiczne. Brak witaminy P w skrajnych sytuacjach może doprowadzić nawet do śmierci.... czytaj więcej

data-matched-content-rows-num="4,2" data-matched-content-columns-num="1,2"

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie

Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie

Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »

Artykuły

Tagi

Najnowsze objawy