Objawy zespołu Peutza - Jeghersa

Zespół najczęściej charakteryzuje się zmianami zwanymi plamami soczewicowatymi. Występują one na wargach, nosie, po wewnętrznej stronie policzków, w okolicy narządów płciowych, palcach oraz stopach. Plamy soczewicowate w zespole Peutza-Jeghersa mają ciemnoniebieski lub brązowy kolor. W trakcie okresu dojrzewania zmiany te mogą zaniknąć. Pojawiają się także polipy hamartomatyczne.

Występują w obrębie całego przewodu pokarmowego. W przypadku chorych powyżej 63. roku życia jest bardzo duże (93%) ryzyko wystąpienia nowotworu. Nowotwory złośliwe pojawiają się także u 50% innych pacjentów z tym schorzeniem. W przypadku guzów chorzy dożywają maksimum 57. roku życia.

Nowotwory najczęściej ujawniają się w jelicie cienkim, jelicie gruby, trzustce, żołądku. Mogą ujawnić się już w młody wieku.

Zespół Peutza-Jeghersa jest dosyć rzadką chorobą. Występuje najczęściej w Ameryce Północnej i Zachodniej Europie. Choroba jest dziedziczna, aż 100% przypadków dziedziczy ją po rodzicach. Występuje przez mutację genu supresorowego LKB1. Mutacja wiążąca sie z ATP ma większe ryzyko wystąpienia nowotworu.

Mutacja ta wpływa na modulację kompleksu hamartyny-tuberyny. Polipy hamartomatyczne, występujące w tej chorobie mają wydłużone palisadowo komórki nabłonka i torbielowate poszerzenie gruczołów (szczególnie jelitowych).

Pojawia się także śluz w komórkach kubkowych. Polipy aż w 64% przypadków występują w jelicie cienkim. Drugie co do prawdopodobieństwa jest jelito grube.

Choroba zwykle jest rozpoznawana przez zmiany wokół ust. Często także rozpoznanie odbywa się po krwawieniu z przewodu pokarmowego.

Dzieje się tak ponieważ polipy są autoamputacyjne. Najczęstszą dolegliwością pacjentów są zaparcia, bóle brzucha oraz krew w stolcu. Właściwa diagnoza najszybciej rozpoznaje ten zespół dzięki objawom dermatologicznym.

Autor:

Aleksandra Kozłowska

Zobacz również opis choroby: Zespół Peutza - Jeghersa