Objawy zespołu Turnera

Objawy zespołu Turnera

Już w badaniu USG można stwierdzić u płodu predyspozycje do zespołu Turnera, wskazaniami do nabycia tej choroby są:

• nerki o podkowiastym kształcie,
• zwężona aorta,
• torbiele pęcherzykowe okolic szyi.

Nasilenie choroby zależne jest od stopnia naruszenia chromosomu. Najczęściej objawy typowe dla zespołu Turnera dostrzegalne są po okresie noworodkowym i niemowlęcym. Do objawów postnatalnych zalicza się:

• niewydolność jajników,
• wady narządów wewnętrznych,
• zaburzenia wzrastania.

W zespole Turnera kobiety nie osiągają często wzrostu 145 cm, ich kończyny i szyja są skrócone, a budowa ciała jest krępa. U noworodków z zespołem Turnera występują limfatyczne obrzęki kończyn, a twarz i głowa charakteryzują się wysokim czołem, gęstymi rzęsami i brwiami, szeroką nasadą nosa, odstającymi uszami. Występuje też tzw. płetwiasta szyja - szyja sfinksa. Inne zniekształcenia to:

• brak rozwoju piersi,
• brak owłosienia pachwin i okolic intymnych,
• szeroka klatka piersiowa,
• koślawość łokci,
• nierozwinięte w pełni brodawki sutkowe,
• niedorozwinięte zewnętrzne narządy płciowe.

Dochodzi też do szeregu wad narządów wewnętrznych:

• torbiele na nerkach,
• nierozwinięta macica,
• wąskie wejście do pochwy,
• wady zgryzu,
• wady serca,
• podwójne nerki i części układu moczowego,
• szeroka żuchwa,
• objaw Archibalda - skrócenie czwartej kości śródręcza,
• objaw Kosowicza - wypustki kostne na kłykciach piszczeli.

Schorzenia towarzyszące

Zespołowi Turnera bardzo często towarzyszą inne dolegliwości, najczęstszymi są:

• nowotwory,
• otyłość,
• głuchota,
• problemy z tarczycą,
• cukrzyca typu II,
• osteoporoza.

Ważnym jest, że kobiety cierpiące na zespół Turnera rozwijają się prawidłowo pod względem umysłowym i nie zauważa się u nich opóźnienia w rozwoju. Dodatkowo, u kobiet chorych, średnia długość życia nie odbiega od przeciętnej długości życia zdrowej kobiety.

Aleksandra Socha

Zobacz również opis choroby: Zespół Turnera