Objawy zespołu Wiscotta - Aldricha

Głównym czynnikiem powodującym tę groźną chorobę autoimmunologiczną jest wadliwa produkcja białka WASp, którego mutacje genowe powodują zwiększenie podatności na infekcje i prowadzą do nadmiernej reakcji immunologicznej, objawiającej się niszczeniem komórek własnych tkanek. Białko to jeśli jest w ogóle produkowane to w zbyt małej ilości. U chorych, płytki krwi nie wykształcają się prawidłowo, nie spełniają swoich funkcji i są usuwane przez śledzionę w większych niż zwykle ilościach. W wyniku tego, zmniejsza się liczba krążących płytek, a to zwiększa ryzyko krwawień.

Choroba Wiskota- Aldricha występuje z częstotliwością 4 przypadków na milion urodzeń. Średni okres przeżycia wynosi 4 lata, większość chorych umiera jeszcze przed ukończeniem 10 roku życia. Jako, że WAS sprzężone jest z chromosomem X choroba manifestuje się prawie wyłącznie u chłopców, jednak istnieją opisy przypadków zachorowań dziewczynek.

Objawy WAS są inne w zależności od pacjenta. Pojawiają się maksymalnie do pierwszego roku życia, czyli niedługo po urodzeniu. U wielu chorych już w pierwszym miesiącu życia występuje krwista biegunka, krwawienia z dziąseł i nosa oraz mnogie wybroczyny skórne. Często towarzyszą temu inne zmiany na skórze oraz wtórne ropne zakażenia. Wynika to z małej liczby płytek krwi i skazy krwotocznej, a te są efektem skróconego czasu życia krwinek, ich defektu lub zaburzenia wytwarzania. W tych przypadkach poważnym problemem terapeutycznym mogą być zapalenia oskrzeli, gardła, uszu i zatok oraz zakażenie wywołane wirusem opryszczki.

Kolejną grupą objawową w przypadku choroby Wiskota ALdricha są wypryski skórne. U niemowląt mogą one przypominać oparzenia od pieluchy, ale nie wykluczona jest ich obecność na reszcie ciała. W przypadku chłopców starszych wypryski te mogą też pojawiać się na całym ciele, ale przeważnie występują w  zagięciach skóry, a więc pod kolanami, w dołach łokciowych i w okolicach nadgarstków. Powstałe rany charakteryzują się mocnym świądem, toteż dzieci automatycznie się drapią, a rany powstałe w ten sposób bywają przyczyną wielu infekcji.

Wraz z wiekiem u pacjentów obserwuje się spadek immunoglobiny IgM i podwyższone stężenie IgG i IgA. Pogarsza się funkcja limfocytów T, co świadczy o upośledzonej odporności komórkowej zależnej od leukocytów, jak i humoralnej związanej z obecnością przeciwciał.

Objawem równie częstym, jak opisane powyżej, mogą być nawracające zakażenia bakteryjne, wirusowe i grzybicze pod postacią zapalenia skóry, oskrzeli, płuc. Chorzy na WAS cechuje też większa skłonność, a więc większe ryzyko zachorowań na choroby nowotworowe, takie jak białaczka czy chłoniak i choroby autoimmunologiczne, np. anemię hemolityczną, zapalenie naczyń.

To właśnie ta triada objawów budzi niepokój rodziców i jest powodem wizyty u lekarza. Mały pacjent wykazuje dużą tendencję do krwawień, źle leczących się wyprysków skórnych oraz do częstych nawracających i uciążliwych infekcji dróg oddechowych, które  przywołują pierwsze podejrzenia zaburzeń układu odpornościowego. Wczesne wykrycie zespołu WAS zwiększa szanse na przeżycie chorego.

Autor:

Agnieszka Augustowska

Zobacz również opis choroby: Zespół Wiscotta - Aldricha