Drugiego roku życia nie dożywa około 20% dzieci na to cierpiących. Spowodowane jest to powikłaniami chorób związanych z zespołem wad wrodzonych. Najczęściej są to wady mięśnia sercowego i zachłystowe zapalenie płuc. Częstotliwość zespołu szacowana jest na około 1:50 000 urodzeń, głównie dotyczy płci żeńskiej.
Zespół Wolfa-Hirschhorna objawia się przede wszystkim niską masą urodzeniową. Najczęściej rodzi się jako martwy płód lub umiera w okresie okołoporodowym, albo nie dożywa pierwszego roku życia. Dziecko zazwyczaj umiera przed ustaleniem diagnozy, a o przyczynie śmierci dowiadujemy się z badania sekcyjnego.
Szybka śmierć malucha może być spowodowana ciężkimi wadami serca, zakażeniami, zachłystowym zapaleniem płuc lub silnym atakiem padaczki.
Jeśli dziecko zdoła przeżyć, wtedy będzie musiało zmagać się z wieloma schorzeniami. Cechą charakterystyczną dla dzieci z zespołem wad wrodzonym jest dysmorfia twarzy i małogłowie. Cechami dysmorficznymi twarzy są skośno-dolne usytuowanie szpar powiekowych, hiperteloryzm oczny, zmarszczka nakątna, szeroki dziobaty nos, nisko osadzone uszy. wysokie i wydatne czoło, zmarszczka nakątna, , opadanie powiek i rzadkie brwi w linii środkowej. Ogólny wygląd dysmorfii twarzy określany jest hełmem greckim.
Dzieci cierpiące na ów zespół zdradzają także oznaki upośledzenia umysłowego i spowolnionego ruchu. Największe trudności mają z komunikacją i integracją społeczną. Mają zaburzenia mowy, trudności ze swobodnym poruszaniem się, a także cierpią na stereotypie, czyli nielogiczne powtarzanie tych samych słów lub gestów, bądź kołysanie się, potrząsanie głową czy prężeniu nóg.
Inne objawy
Zaburzenia dotyczą również wielu układu kostnego, moczowo-płciowego, oddechowego i krwionośnego organizmu. Natłok wszystkich schorzeń spowoduje także, że osłabiony zostaje układ immunologiczny. Ponadto dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna cierpią na hipotonie mięśniową, czyli obniżenie tonicznego napięcia mięśniowego wywoływane przeważnie defektem obwodowego układu nerwowego, chorobami mięśni lub zaburzeniami metabolicznymi.
Autor: Grzegorz Kozłowski
Zobacz również opis choroby: Zespół Wolfa-Hirschhorna
Zanieczyszczone powietrze wpływa na niską masę urodzeniową
Według opublikowanych badań przez The Lancet Medicine Respiratory, zanieczyszczone powietrze może spowodować duże problemy u kobiet będących w ciąży. Otóż w efekcie, dzieci mogą urodzić się z niższą masą, niż normalna. czytaj więcej
Badanie krwi może wykryć zespół Downa
Naukowcy mówią, że badanie krwi kobiet w ciąży w kierunku zaburzeń dzieci może być wielkim krokiem dla medycyny. Syndrom Downa można dostrzec z dość dużym prawdopodobieństwem już w krwi matki, pisze amerykański zespół naukowców dla New England Journal of Medicine.... czytaj więcej
Brak komentarzy