Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy zespołu kociego krzyku

Zespół kociego krzyku to choroba genetyczna, wywołana nieprawidłową mutacją chromosomu 5. Nazwa pochodzi od głównego i najbardziej charakterystycznego objawu, jakim jest płacz dziecka, przypominający miauczenie kota. Choroba jest bardzo groźna, gdyż dodatkowo powoduje upośledzenie ruchowe i inne, bardzo niebezpieczne skutki.

Zobacz również opis choroby: Zespół kociego krzyku

data-matched-content-rows-num="4,2" data-matched-content-columns-num="1,2"

Zespół kociego krzyku ? objawy

Pierwszym objawem, jest wymieniony już charakterystyczny płacz dziecka, który pojawia się już w pierwszych dniach życia. Płacz dziecka przypomina miauczenie kota. Jest to wynikiem nieprawidłowej budowy krtani, spowodowanej delecją chromosomu 5. Krtań jest za mała i przypomina romb, co powoduje małe nagłośnianie głosu. Na ten nietypowy płacz dziecka wpływają również uszkodzenia w obrębie układu nerwowego. Płacz może ustąpić nawet po kilkunastu miesiącach.

Prócz charakterystycznego płaczu, pojawiają się inne objawy i skutki choroby. Jedną z tych cech jest dysmorficzna budowa twarzy do której zaliczyć można:

  • małogłowie,
  • okrągłą, asymetryczną twarz,
  • małą żuchwę,
  • guzy czołowe,
  • krótki grzbiet nosa i płaską lub szeroką nasadę nosa,
  • szeroko rozstawione oczy

Ponadto do innych objawów zaliczyć można:

  • rozszczep wargi i podniebienia,
  • nieprawidłowy przebieg skrętu jelit czyli malrotacje jelit,
  • malformacje nerek,
  • przepuklinę pachwinową,
  • płaskostopie,
  • stopa końsko ? szpotawa

Kolejnymi symptomami zespołu kociego krzyku są wady serca. Często występują również napięcia mięśniowe, niepełnosprawność ruchowa i opóźniony rozwój ruchowy. Może występować również nadpobudliwość ruchowa, natręctwa a nawet agresja. Dzieci dotknięte tą chorobą genetyczną zazwyczaj porozumiewają się jedynie przy użyciu komunikacji niewerbalnej. Mimo wszystkich wymienionych objawów i trudnej rehabilitacji w pierwszych latach życia, istnieje możliwość uzyskania samodzielności przez pacjenta.

U chłopców cierpiących na zespół kociego krzyku, można zaobserwować również spodziectwo i wnętrostwo. Czyli umieszczenie jądra lub obu jąder w jamie brzusznej. Same jądra zazwyczaj są małe, ale zdolność do produkcji plemników pozostaje zachowana.

Zespół kociego krzyku ? leczenie

Leczenie polega głównie na rehabilitacji. Stosowana może być również delfinoterapia, jednak jest ona bardzo kosztowna. W Polsce NFZ nie refunduje tego typu leczenia.

Opracował: Damian Nowaczek

Zobacz również opis choroby: Zespół kociego krzyku

Objawy choroby kociego pazura

Nieostrożna zabawa z kotem, może prowadzić do pojawienia się, bakteryjnej choroby kociego pazura. Z niegroźnego zadrapania lub rany, mogą wyniknąć większe kłopoty, dlatego warto znać jej objawy, by w przyszłości móc zapobiegać niepotrzebnym nerwom i komplikacjom zdrowotnym.... czytaj więcej

Badanie krwi może wykryć zespół Downa

Naukowcy mówią, że badanie krwi kobiet w ciąży w kierunku zaburzeń dzieci może być wielkim krokiem dla medycyny. Syndrom Downa można dostrzec z dość dużym prawdopodobieństwem już w krwi matki, pisze amerykański zespół naukowców dla New England Journal of Medicine.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Zawroty głowy - co mogą oznaczać?

Zawroty głowy - co mogą oznaczać?

Zawroty, wirowanie otoczenia ... Sprawdź! »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności