Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną polegającą na podwojeniu chromosomu 18 i występuje u dzieci, powodując szereg wrodzonych wad.

Zobacz również opis choroby: Zespół Edwardsa

Objawy trisomii chromosomowej, jest to inna nazwa tej choroby, dosięgają wielu narządów, powodując duże upośledzenie dziecka. Już podczas ciąży można stwierdzić tę chorobę u dziecka, wykonując specjalistyczne badania ultrasonograficzne.  Chorobę charakteryzuje fakt, że dziecko będzie miało mniejszą masę ciała niż powinno mieć, a układ kostny będzie nieprawidłowo rozwinięty.

Czaszka i twarz chorego dziecka

Wrodzone wady spowodowane tą chorobą, oddziałują bardzo mocno na życie dziecka, a statystyki pokazują, że choroba ta prowadzi w większości przypadków do śmierci. U chorego dziecka odnotowuje się niską wagę urodzeniową. Czaszka jest nieprawidłowo zbudowana, składają się na to małogłowie oraz bardzo wydatna potylica. Lekarze często odnotowują u takich dzieci, cystę splotu naczyniówkowego czyli zbiornik płynu, który znajduje się na mózgowiu, będący szkodliwym dla tego typu przypadków, ponieważ jest on wyznacznikiem podwojenia chromosomu 18.
Twarz dziecka jest zdeformowana. Usta są małe ( tzw. mikrostomia), oczy zbyt szeroko rozstawione ( tzw., hiperteloryzm oczny). Może dojść do rozszczepienia podniebienia u dziecka. Szpary powiekowe są wąskie, a w obrębie oczu odnotowuje się także wady rogówki i tęczówki. U dziecka zaobserwować można także zbyt małą żuchwę w porównaniu do innych dzieci, tzw. mikrognację. Małżowiny uszne u noworodka są nisko osadzone oraz są dysplastyczne. Na szyi obserwowalny jest nadmiar skóry.  Szwy i ciemiączka są nienaturalnie powiększone.

Kończyny

Oprócz istotnych zmian na twarzy i w czaszce, chore dzieci mają niewykształcone kciuki i paznokcie ( hipoplazja paznokci), a ich stopy ulegają deformacji. Palce często nakładają się na siebie. Kolejnym symptomem jest to, że drugi i piąty palec jest dłuższy niż trzeci i czwarty. Między paliczkami nie ma bruzd zgięciowych.  Dziecko rodzi się ze zwichnięciem stawu biodrowego. Stopy są zdeformowane, często skierowane do środka tzw. końskie ustawienie, a pięty są mocno uwydatnione. Dzieci nie mają kości promieniowej.

Brodawki sutkowe są szeroko rozstawione, mostek jest krótki. U chorych dzieci obserwuje się PDA, czyli przetrwały przewód tętniczy. Objawia się on szmerami skurczowo-rozkurczowymi, może powodować niewydolność lewej komory serca oraz duszność spowodowaną wysiłkiem. Kolejnym objawem zespołu Edwardsa jest ubytek przegrody międzykomorowej czyli VSD. Ta wrodzona wada serca dziecka ujawnia się oprócz ubytku w części błoniastej, poprzez mruk w okolicy przedsercowej i może być leczone operacyjnie, a do wykrycia tego upośledzenia można dojść już w pierwszym tygodniu życia dziecka.

Bardzo częstymi objawami trisomii chromosowej jest wada rozwojowa nerek, wady cewy nerwowej oraz wady narządów płciowych czy wady układu moczowego.

Choroba ta powoduje drgawki oraz upośledzenie umysłowe dziecka. Dzieci nie do końca kontrolują ssanie i połykanie pokarmów. Utrudnione jest, więc karmienie chorego dziecka, ponieważ mogą wystąpić wymioty i krztuszenie. Dzieci potrzebują pomocy przy chodzeniu i jedzeniu.

Statystyki są nieubłagane i niewiele, bo około 10% dzieci z tą chorobą, żyje dłużej niż rok. Zespół Edwardsa obok zespołu Downa, jest druga najczęściej występującą chorobą wrodzoną dzieci.

Zobacz również opis choroby: Zespół Edwardsa

Kształt ciała a choroby nerek

Według wyników badań opublikowanych w Journal of the American Society of Nephrology (JASN) wysokie ciśnienie krwi w nerkach u osób z ciałem przypominającym kształtem jabłko może być powiązane z wyższym ryzykiem rozwinięcia się chorób nerek. Podejrzewa się, że takie osoby mogą skorzystać na leczeniu wysokiego ci... czytaj więcej

Objawy zapalenia nerek u dzieci

Nerki to niezwykle istotny narząd w każdym organizmie. Są naturalnymi filtrami krwi, które przywracają równowagę naszego środowiska wewnętrznego. Lubią chorować, dlatego by uniknąć wszelkich groźnych powikłań, musimy jak najszybciej podjąć prawidłowe leczenie objawów.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie

Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie

Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »

Artykuły

Tagi

Najnowsze objawy