Zespół kociego krzyku ? objawy
Pierwszym objawem, jest wymieniony już charakterystyczny płacz dziecka, który pojawia się już w pierwszych dniach życia. Płacz dziecka przypomina miauczenie kota. Jest to wynikiem nieprawidłowej budowy krtani, spowodowanej delecją chromosomu 5. Krtań jest za mała i przypomina romb, co powoduje małe nagłośnianie głosu. Na ten nietypowy płacz dziecka wpływają również uszkodzenia w obrębie układu nerwowego. Płacz może ustąpić nawet po kilkunastu miesiącach.
Prócz charakterystycznego płaczu, pojawiają się inne objawy i skutki choroby. Jedną z tych cech jest dysmorficzna budowa twarzy do której zaliczyć można:
- małogłowie,
- okrągłą, asymetryczną twarz,
- małą żuchwę,
- guzy czołowe,
- krótki grzbiet nosa i płaską lub szeroką nasadę nosa,
- szeroko rozstawione oczy
Ponadto do innych objawów zaliczyć można:
- rozszczep wargi i podniebienia,
- nieprawidłowy przebieg skrętu jelit czyli malrotacje jelit,
- malformacje nerek,
- przepuklinę pachwinową,
- płaskostopie,
- stopa końsko ? szpotawa
Kolejnymi symptomami zespołu kociego krzyku są wady serca. Często występują również napięcia mięśniowe, niepełnosprawność ruchowa i opóźniony rozwój ruchowy. Może występować również nadpobudliwość ruchowa, natręctwa a nawet agresja. Dzieci dotknięte tą chorobą genetyczną zazwyczaj porozumiewają się jedynie przy użyciu komunikacji niewerbalnej. Mimo wszystkich wymienionych objawów i trudnej rehabilitacji w pierwszych latach życia, istnieje możliwość uzyskania samodzielności przez pacjenta.
U chłopców cierpiących na zespół kociego krzyku, można zaobserwować również spodziectwo i wnętrostwo. Czyli umieszczenie jądra lub obu jąder w jamie brzusznej. Same jądra zazwyczaj są małe, ale zdolność do produkcji plemników pozostaje zachowana.
Zespół kociego krzyku ? leczenie
Leczenie polega głównie na rehabilitacji. Stosowana może być również delfinoterapia, jednak jest ona bardzo kosztowna. W Polsce NFZ nie refunduje tego typu leczenia.
Opracował: Damian Nowaczek
Zobacz również opis choroby: Zespół kociego krzyku
Objawy choroby kociego pazura
Nieostrożna zabawa z kotem, może prowadzić do pojawienia się, bakteryjnej choroby kociego pazura. Z niegroźnego zadrapania lub rany, mogą wyniknąć większe kłopoty, dlatego warto znać jej objawy, by w przyszłości móc zapobiegać niepotrzebnym nerwom i komplikacjom zdrowotnym.... czytaj więcej
Badanie krwi może wykryć zespół Downa
Naukowcy mówią, że badanie krwi kobiet w ciąży w kierunku zaburzeń dzieci może być wielkim krokiem dla medycyny. Syndrom Downa można dostrzec z dość dużym prawdopodobieństwem już w krwi matki, pisze amerykański zespół naukowców dla New England Journal of Medicine.... czytaj więcej
Brak komentarzy